-А-
Агамаглобулинемия на Брутон (Bruton)
– BTK-дефицит
– X-свързана агамаглобулинемия
Аденома себацеум
Адисон, болест (Addison)
– Първична надбъбречнокорова недостатъчност
Акромегалия
– Гигантизъм
Аксенфелд-Ригер, синдром (Axenfeld-Rieger)
– Сирингобулбия
– Хидромиелия
Алажил, синдром (Allagille)
– Алажил-Уотсън, синдром (Allagille-Watson)
– Артериохепатална дисплазия
Александър, болест (Alexander)
– Левкодистрофия с наличие на влакна на Розентал (Rosenthal)
Амелоцереброхипохидротичен синдром
-Kohlschütter-Tönz syndrome (KTS)
Амиотрофична латерална склероза
– Шарко, болест (Charcot)
– Лу Гериг, болест (Lou Gehrig)
Алфа1-антитрипсинов дефицит
Аниридия
– Делеция 11p
Анхидротична ектодермална дисплазия
– Артрогрипоза
Атаксия на Фридрайх (Friedreich)
– Атаксия с ранно начало
Атаксия телеангиектазия
– Луи-Бар, синдром (Louis-Bar)
Атрофия, оливопонтоцеребеларна
-Б-
Батен, болест (Batten)
– Шпилмейер-Фогт, болест (Spielmeyer-Vogt)
Белодробна алвеоларна микролитиаза
Белодробна алвеоларна протеиноза
Бехчет, болест (Behçet)
Блефароспазъм
Булозна епидермолиза
-В-
Вроден дефицит на фактор XIII
– Дефицит на фибрин-стабилизиращ фактор
Волф-Хиршхорн, синдром
-Г-
Ганглиозидоза тип I, инфантилна форма
– Дефицит на β-галактозидаза-1
– Дефицит на GLB1
– Генен локус 3p21.33
Гаре, болест (Garré)
– Първичен хроничен склерозиращ остеомиелит
– Пролиферативен периостит
– Склерозиращ остеомиелит
Генерализирано разстройство на развитието
– Аутизъм
– Канер, синдром (Kanner)
– Рет, синдром (Rett)
– Асперже, синдром (Asperger)
Гилен-Баре, синдром (Guillain–Barré)
Голденар, синдром (Goldenhar)
– Окуло–аурикуло–вертебрална аномалия
– Голденар-Горлин, синдром (Goldenhar-Gorlin)
– Хемифациална микрозомия
Гоше, болест (Gaucher)
– Дефицит на глюкоцереброзидаза
– Дефицит на бета-глюкозидаза
Грануломатоза на Вегенер (Wegener)
-Д-
Дарие, болест (Darier)
Даун, синдром (Down)
– Тризомия 21
ДиДжордж, синдром (DiGeorge)
– Тимусна хипоплазия
– Синдром CATCH 22
– 22q11.2 делеция
– Велокардиофациален синдром
Дилатативна кардиомиопатия
Дистални миопатии
Дистония, първична
– Чисти дистонии
– Дистония, идиопатична торзионна
– Дистония, причинена от мутация на DYT1 гена
– Дистония на Опенхайм
– Дистония, деформираща мускулна
– Дистония с ранно начало
– Дистония, първично генерализирана