СИНОНИМИ: Хипохидротична ектодермална дисплазия, Артрогрипоза
КОД МКБ10: Q82.4
КОД ORPHANET: ORPHA238468
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Съществуват повече от 192 наследствени синдрома, които включват ектодермална дисплазия. Някои от тях са много редки и се манифестират с вариабилни дефекти в морфогенезата на ектодермалните структури. Анхидротичната ектодермална дисплазия (EDA I) или Christ-Siemens-Touraine синдром е най-честата форма на хипохидротична ектодермална дисплазия. “Хипохидротична” означава намалена способност за отделяне на пот; ектодермална дисплазия се отнася за дефекти в развитието на ектодермата, която е ембрионален клетъчен слой, от който се развиват кожата, косата, зъбите, ноктите и жлезите с външна секреция.
ЕТИОЛОГИЯ: В голяма част от случаите се касае за анхидротична ектодермална дисплазия, унаследяваща се като Х-свързан генетичен дефект, което означава, че заболяването се проявява при мъже, тъй като те носят само една Х-хромозома. Жените имат две Х хромозоми и ако едната от тях носи болестния ген, то той се компенсира от другия, нормалния ген. В резултат на това при жените проявата на заболяването е минимална. Съществуват и други редки форми на анхидротична ектодермална дисплазия, които се унаследяват по различен начин – автозомно-рецесивно и автозомно-доминантно. Тези варианти се проявяват клинично със същите симптоми, както Х-свързаната форма като тежестта на клиничната картина при жените е същата, както при мъжете. До настоящия момент са установени генетичните дефекти при около 30 от вариантите на ектодермална дисплазия. X-свързаната ектодермална дисплазия е резултат от мутации в EDA гена, който кодира белтъка ектодиспластин; този белтък е важен за клетъчния растеж и диференциация. Автозомно-рецесивните и автозомно-доминантните форми на анхидротична ектодермална дисплазия са резултат от мутации в DL гена, който кодира ектодиспластин рецептора. Автозомно-рецесивната анхидротична ектодермална дисплазия може да се дължи и на мутации в EDARADD гена, който кодира белтък, взаимодействащ с ектодиспластин рецептора.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Пациентите с анхидротична ектодермална дисплазия имат аномалии в различни ектодермални структури. Различните типове ектодермална дисплазия протичат различно тежко: някои с лека, а други – с много тежка клинична картина. Видими клинични прояви не се установяват при повечето от новородените. Аномалиите на зъбите, косата и ноктите обикновено се установяват в бебешка и детска възраст. Фамилни данни за подобни клинични прояви са в помощ на диагнозата. Белези и симптоми: Хипертермия с втрисане и гърчове поради липса на изпотяване; суха, хипопигментирана кожа; хроничен екзематозен дерматит.
Намалено слъзоотделяне и слюноотделяне.
Рядка, светла, чуплива коса ±алопеция; липсващо или оскъдно окосмяване по тялото; редки или липсващи вежди и мигли.
Дистрофични нокти.
Аномалии на зъбите: конична форма на зъбите, хипо или адонтия, късно прорязване на постоянните зъби.
Лицев дизморфизъм – изпъкнало чело, хлътнали бузи, седловиден нос, дебели, обърнати устни, хиперпигментация на кожата около очите, големи, ниско разположени уши.
Други чести белези са нисък ръст, очни аномалии, фотофобия.
Нормален интелект.
Диагноза
Рискът от претопляне, когато бебето има температура или се отглежда на много топло е особено висок в първата година и затова ранното поставяне на диагнозата е важно за предотвратяване на необратими усложнения. Няма обаче сигурни външни белези, които да отличат бебето с ектодермална дисплазия дори и когато то има тънка, суха кожа и оскъдно окосмяване по главата. По тази причина диагнозата обикновено се поставя след 1-1 1/2 годишна възраст, ако все още не е прорязал първият зъб или има неправилна, конична форма.
Синдромът се диагностицира въз основа на характерния външен вид и симптоми и рентгенова снимка на съзъбието, оценяваща броя на зъбите.
Генеалогичният анализ със събиране на подробни данни за родственици с анхидротична ектодермална дисплазия може да подпомогне ранното поставяне на диагнозата. Трябва да се подчертае, че клиничната проява на синдрома показва значителна междуфамилна, както и вътрефамилна вариабилност. Поставянето на клинична диагноза анхидротична ектодермална дисплазия при даден пациент може да подпомогне диагностицирането на други негови родственици с по-леко изразена клинична картина. В близко бъдеще ще бъде възможнен молекулярно-генетичен анализ за потвърждаване на диагнозата. На пациентите с този синдром, както и на родителите на деца с анхидротична ектодермална дисплазия трябва да се предлага медико-генетична консултация.
Диференциална диагноза
Алакримия (Alacrima)
Синдром на сухите очи (Dry Eye Syndrome)
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: –
ЛЕЧЕНИЕ: Пациентите с анхидротична ектодермална дисплазия не могат да регулират добре телесната температура и не могат да понасят високи атмосферни температури, както и болестни състояния, свързани с висока температура. Необходимо е да приемат големи количества течности и да избягват физически натоварвания. Когато на пациенти с това заболяване се прави обща анестезия, анестезиологът трябва да е добре информиран за нарушената регулация на телесната температура и сухите лигавици на носната кухина и гърлото. Рехабилитацията на съзъбието започва от ранна възраст. Родителите трябва да бъдат информирани относно краткосрочните и дългосрочните опции за корекция на липсващите зъби. Възможно е поставянето на подвижни протези от 3-4 годишна възраст, последвани от фиксирани протези или зъбни импланти. Пациентите с анхидротична ектодермална дисплазия се нуждаят от третиране на сухата кожа с омекотяващи кремове и маслени бани. Атопичната екзема може да наложи и локално кортикостероидно лечение. При тесни носни канали може да се наложи лечение, в това число и хирургично. “Сухите очи” се облекчават с накапване на очни капки 3-4 пъти на ден.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.”Драган Цанков” бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: ул. Ландос 24, ет.1, Пловдив 4000
Телефон: 032 – 577 447
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Описанието е изготвено от Д-р Димитрина Константинова, дм.
—————————————————————————
Last modification: 19:20 21.05.2024
—————————————————————————