СИНОНИМИ: Тимусна хипоплазия
Синдром CATCH22
22q11.2 делеция
КОД МКБ10: D82.1
КОД ORPHANET: ORPHA567
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Синдромът на DiGeorge е рядък първичен имунодефицит с вродена липса на тимусa или околощитовидните жлези. В резултат на това при пациентите не се откриват Т лимфоцити, които осигуряват клетъчния имунитет. По време на пренаталния период (между 2 и 8 седмица вкл.) няма развитие на трети и четвърти фарингеални джобове. Тези джобове определят появата на следните структури: тимус, околощитовидни жлези, аортна дъга, част от устните и ушите.
ЕТИОЛОГИЯ: Синдромът на DiGeorge е автозомно-доминантно заболяване – в повечето случаи резултат на делеции (отпадане) и транслокации (преместване) на гени в хромозома 22. Отпадат няколко различни гена, което води до разнообразни признаци от страна на имунната система, вродени сърдечни дефекти и аномалии на околощитовидните жлези. Около 90% от случаите със синдром на DiGeorge се дължат на делеция 22q11.2, но могат да се открият други хромозомни дефекти, напр. на 10-та или 18-та хромозома. Гените, отговорни за синдрома на делеция на 22q11.2, не са добре идентифицирани. Два от гените, за които се счита, че имат отношение към синдрома, са HIRA и UFD1L. T-box транскрипционният фактор – TBX1, е ключов ген за сърдечните аномалии и малформациите на сърдечната дъга при синдрома на DiGeorge. По-рядко аномалиите се свързват със загуба на Hoxa-3 гена от 7-ма хромозома и са автозомно-рецесивни.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Характерните симптоми на синдрома се дължат на липсата на тимусно развитие и варират от минимален тимусен дефект до остра хипоплазия, водеща до Т и В клетъчен дефицит. Тимусната хипоплазия, както и недоразвитата лимфна тъкан на чревния тракт, слезката и лимфните възли, резултират в намаление броя на Т клетките. Това е предпоставка за повишена възприемчивост към инфекции от микобактерии, вируси, гъбички (напр. хронична кожно-лигавична кандидоза) и опортюнистични инфекции от Pneumocystis carinii. Все пак инфекциите не са живото-застрашаващи. Чести са автоимунните болести – хемолитична анемия, ювенилен ревматоиден артрит. Синдромът се проявява и с вродени сърдечни дефекти, аномалии на големите кръвоносни съдове около сърцето, недоразвита езофагиална тръба, аномалии на лицевите структури и хипопаратиреоидизъм (недостатъчна секреция на околощитовидните жлези). Липсата на последните води до ниски нива на паратхормона, ниски плазмени нива на калций, мускулни спазми (тетания), калцификация на базалните ганглии, интелектуално изоставане, хипокалцемична катаракта. Срещат се малформации на хрущялите и костите на челюстите и аномалии на мускулатурата на гърлото. Лицето обикновено е с малка челюст; малки, ниско-разположени уши с необичайни извивки; необичайно-разположени очи; малка уста; широк нос; квадратни нокти.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ:
Необходима е при всички семейства със синдрома на 22q11.2 делеция. Извършва се в генетични лаборатории, разположени най-често към Университетските болници. Генетичната консултация открива, че при над 90% от пациентите със синдрома на DiGeorge е налице микроделеция на хромозома 22q. При други се срещат делеции на 10p13, 17p13 и 18q21 хромозоми.
ЛЕЧЕНИЕ: Трансплантация на тимус може да бъде приложена при някои случаи на синдрома на DiGeorge. Необходимо е лечението на инфекциите да се извършва с антибиотици. Сърдечните дефекти може да изискат оперативно кардиолечение. Хипопаратиреодизмът с хипокалцемия се третира с витамин Д и калциеви препарати.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Педиатрия, кардиология, хирургия
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Описанието е изготвено от Доц. д-р Марианна Мурджева, дм.
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 06:52 29.08.2010
–––––––––––––––––––––––––