СИНОНИМИ: Тризомия 21
КОД МКБ10: Q90
КОД ORPHANET: ORPHA870
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Down описва през 1866г. клиничните белези на синдром, който сега носи неговото име. През 1959г. Lejeune и Jacobs установяват, че синдромът на Даун е резултат от тризомия 21 (наличие на допълнителна хромозома в 21-я чифт). Синдром на Даун е най-честото и добре проучено хромозомно нарушение при човека. Характеризира се с изоставане в умственото развитие, лицев дизморфизъм, характерни вродени аномалии в развитието.
ЕТИОЛОГИЯ: Синдром на Даун е резултат от тризомия 21. В 94% от случаите тризомията е свободна и пълна (среща се във всички клетки). Останалата част от случаите се дължат на мозаицизъм (2.4%) и транслокации (3.3%). Около 75% от небалансираните транслокации са de novo възникнали, а 25% са фамилни форми.
Най-честата грешка, водеща до тризомия при плода, е неразделянето на хромозомите в мейоза при майката. В малка част от случаите допълнителната хромозома е от бащин произход.
Възрастта на бременната над 35г. се оценява с повишен риск за синдром на Даун. Възрастта на бременната е единственият добре документиран рисков фактор за мейотично неразделяне на хромозомите.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Характерни дизморфични белези: брахицефалия, плосък тил, големи фонтанели с късно затваряне, косо разположени очни цепки, епикант, Brushfield spots, хипопластични назални кости, малки недобре оформени ушни миди; полуотворена уста с изплезване на езичето (езикът е голям), късно прорязване на зъбите, микродонтия.
Вродените сърдечни пороци са много чести (40-50%) – дефекти на междукамерната или предсърдната преграда, тетралогия на Fallot, персистиращ ductus arteriosus. 30% от пациентите имат множествени сърдечни дефекти.
Гастроинтестиналният тракт се засяга в 12% от случаите: дуоденална атрезия или стеноза, дивертикул на Meckel, неперфориран анус, омфалоцеле.
Отделителна система: бъбречни малформации, хипоспадия, крипторхизъм.
Костна система: къси и широки длани, клинодактилия (изкривяване на петото пръстче), единична напречна бразда на дланта (20%), по-голямо разстояние между първи и втори пръст на крачетата. При възрастните със синдром на Даун се наблюдава нисък ръст и затлъстяване.
Ендокринна система: хипотиреоидизъм (при 16-20% от младите пациенти), захарен диабет, намалена фертилна способност при жени и стерилитет при мъже .
При децата със синдром на Даун 10 до 15 пъти е увеличен рискът за развитие на левкемия. Около 12 пъти по-висок риск за инфекциозни болести, особено пневмония, което се дължи на намален клетъчен имунитет.
ЦНС: след раждането се представят с хипотония – вяли, отпуснати; забавено развитие – късно задържат главичка, късно сядат, прохождат, проговарят; с израстването – средно до тежко умствено изоставане с IQ между 20 и 85 (средно около 50). Хипотонията изчезва с възрастта, но се появяват ставни проблеми.
Поведение: спонтанни, любвеобилни, щастливи, търпеливи и толерантни.
Преждевременно остаряване: намаляване тургура на кожата, ранно прошарване на косата, катаракти, намаление на слуха, неоплазми, дегенеративни съдови заболявания, повишен риск за сенилна деменция по типа на Alzheimer.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ:
Свободна пълна тризомия 21: възрастта на майката остава най-решаващия фактор за определяне на риска за раждане на дете със синдром на Даун.
Ако семейството има родено дете със синдром на Даун, то оценката на риска за всяка следваща бременност е равна на възрастовия риск + 1-2%. За братята и сестрите на лица със синдром на Даун не се оценява повишен риск.
Транслокационна форма на синдром на Даун: ако синдромът е резултат от небалансирана транслокация (допълнителната 21-ва хромозома не е свободна, а свързана с друга хромозома от набора), родителите трябва да бъдат изследвани за установяване на носителство на балансирана транслокация. Носителството на балансирана транслокация (Робертсонова транслокация) определя нормален фенотип, но създава повишен риск за дете със синдром на Даун. Теоретичният риск е 1 от 3, но практически майките носителки могат да имат дете със синдром на Даун с вероятност 10-15%, а бащите – 2-3%. При носителство на балансирана транслокация 21q21q (или изохромозома), рискът е 100%. В случаите, когато небалансираната транслокация е de novo възникнала, рискът за следващите бременности в семейството се оценява на 2-3%.
Мозаична форма на синдром на Даун: Клиничните прояви варират в зависимост от процентното съотношение на клетките с нормален и абнормен кариотип.
Репродукция: Индивидите със синдром на Даун рядко оставят потомство. Само 15-30% от жените са фертилни и те носят риск 50% за раждане за дете със синдром на Даун. Мъжете с този синдром са стерилни.
ЛЕЧЕНИЕ: Лечението при синдром на Даун е симптоматично. Изоставането в умственото развитие не подлежи на лечение. В последните десетилетия подобряването на грижите за тези деца и усилията за ресоциализацията им доведе до значително подобряване на качеството на живот и преживяемостта. Допълнителна работа с лица със синдром на Даун: Съществуват редица програми за работа с деца и лица със специални нужди от най-ранна възраст и през целия живот.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
БЪЛГАРИЯ
НГЛ – СБАЛАГ “Майчин дом”-София
Адрес за връзка:
София 1431, ул. Здраве 2, Университетска болница СБАЛАГ ”Майчин дом”
НАЦИОНАЛНА ГЕНЕТИЧНА ЛАБОРАТОРИЯ
ЦЕНТЪР ПО МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА
Лаборатория по молекулярна патология
Тел: 02/ 9172 268 и 02/ 9172 476. Факс: 02/ 9172 469
Лаборатории по Медицинска генетика към останалите Университетските болници Пловдив, Варна, Стара Загора, Плевен:
София, д-р Радка Тинчева, дм, консултант по генетика към ИЦРБЛС
Университетска детска болница
сектор „Клинична генетика“
София, ул. Иван Гешов № 11
+359 2 952 38 40, втр. 341
Пловдив, доц. д-р Маргарита Стефанова, д.м. консултант по генетика към ИЦРБЛС
Катедра медицинска генетика
Медицински Университет – Пловдив
бул. Васил Априлов 15А
Пловдив 4000
+359 32 60 24 31
Варна, д-р Димитрина Константинова, консултант по генетика към ИЦРБЛС
МБАЛ „Свeта Марина“ ЕАД
Лаборатория по медицинска генетика
Варна 9000, бул.”Христо Смирненски” 1
+359 52 30 28 51, вътр. 225
Факс: +359 52 30 28 74
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Описанието е изготвено от Д-р Димитрина Константинова, дм.
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 06:15 29.08.2010
–––––––––––––––––––––––––