СИНОНИМИ: Дефицит на глюкоцереброзидаза
Дефицит на бета-глюкозидаза
КОД МКБ10: Е75.2
КОД ORPHANET: ORPHA355
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Болестта на Гоше е автозомно- рецесивно заболяване, най-честата наследствена лизозомна болест. Дължи се на дефицит на ензима глюкоцереброзидаза, което води до натрупване на липида глюкоцереброзид в лизозомите на макрофагите, наричани още „клетки на Гоше”.
ЕТИОЛОГИЯ: Генът, чиито мутации причиняват и трите форми на това заболяване, се нарича GBA (acid beta-glucosidase) и е картиран (локализиран) върху хромозома 1q21
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Заболяването се характеризира с анемия, тромбоцитопения, уголемен черен дроб и слезка, увреждания на костите, изоставане в растежа. Без лечение ходът на заболяването е се състои в необратими увреждания и смъртност в ранна възраст. Болестта на Гоше има три форми, като на-честа е първи тип (започва във всяка възраст и продължителността на живота не е намалена), а най-тежка- втори тип (начало в кърмаческа възраст, продължителност на живота около две години). Засяга всички етноси, но най-разпространена е сред евреи Ашкенази.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ:
Провеждането на генетична консултация е необходимо при семейство с вече родено болно дете, тъй като рискът за раждане на болно дете при всяка една следваща бременност е 25%.
ЛЕЧЕНИЕ: При ранно поставяне на диагнозата успешно се прилага ензимно-заместителна терапия с произведен по рекомбинантна ДНК-технология аналог на човешкия ензим глюкоцереброзидаза.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: Miglustat (ZAVESCA)
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
НАЦИОАНАЛНА ГОШЕ АСОЦИАЦИЯ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Описанието е изготвено от Д-р Радка Стоева и Доц. д-р Маргарита Стефанова, дм.
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 06:52 29.08.2010
–––––––––––––––––––––––––