СИНОНИМИ: Група заболявания, която включва:
Синдром на Канер
Аутизъм
Синдром на Рет
Синдром на Аспергер
КОД МКБ10: –
КОД ORPHANET: –
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Група разстройства характеризиращи се с качествени нарушения в социалните взаимоотношения и в начина на комуникация, както и с ограничен, стереотипен, повтарящ се репертоар от интереси и дейности.Тези качествени абнормности са генерализиран признак на функционирането на индивида при всички ситуации, макар да са изразени в различна степен.
ЕТИОЛОГИЯ: –
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Група разстройства характеризиращи се с качествени нарушения в социалните взаимоотношения и в начина на комуникация, както и с ограничен, стереотипен, повтарящ се репертоар от интереси и дейности.Тези качествени абнормности са генерализиран признак на функционирането на индивида при всички ситуации, макар да са изразени в различна степен.
Настоящи оплаквания от страна на родителите
Включват нарушение и качествени особености във взаимодействието с другите, отсъствие или качествени особености в несловесното и/или словесното общуване, еднообразни поведения и интереси, стремеж към неизменност и непоносимост към промяна. Тези особености се долавят още в първите три години от живота на дететео, макар че понякога настъпват след период от видимо “нормално ” развитие. В зависимост от тежестта на разстройството могат да бъдат изразани в различна степен.
Особености във взаимодействието с другите: тук спадат поведения на детето и впечатления на околните като отбягване на контакт, “незабелязване” и “нечуване” на другия, “неразличаване” на неодушевените предмети, изолиране в “своя ъгъл”, неразбиране на условностите при общуването, използване на другия като “инструмент” и др.
Особености в несловесното общуване: отсъствие на очен контакт, лицева изразност, поза, жестове, съпровождащи процеса на общуване.
Особености в словесното общуване: отсъствие на експресивна реч, експресивна реч с особености – говорене за себе си като за второ или трето лице, механично повтаряне на чутото, непрекъснато повтаряне на едно и също, употреба на изрази, значението, на които се разбира само от най-близките, говорене с особена интонация, сила или ритъм на гласа, ритуално задаване на въпроси и др.
Еднообразно поведение, стремеж към неизменност: потребност всекидневните поведения да протичат по един и същи начин, в един исъщи ред, катастрофална реакция при тривиална промяна в обстановката (например пердетата).
Други неспецифични и незадължителни поведения: двигателни стереотипии, хиперактивно поведение, масивни и дифузни страхове, сензорни особености (непоносимост към обикновени шумове – например мачкане на хартия, изпитване на удоволствие от други – например движение на нишки пред очите, особености в храненето (например употреба само на храни под формата на каша).
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ:
Безспорен е генетичния компонент. От друга страна тези разстройства често са свързани с пре- или перинатални соматични увреждания, или със състояния като фенилкетонурия, фрагилна Х хромозома и др.
ЛЕЧЕНИЕ: Има за цел възможно компенсиране на част от особеностите и научаване на максимално възможен брой умения за относително самостоятелно съществуване. Терапията е мултидименсоинална. Извършва се от детско-юношески психиатричен екип. Включва обучителна работа със семейството и работа с детето – индивидуално и евентуално групово-терапевтична, най-често с поведенческа и обучителна насоченост, продължителна, интензивна (с по-голяма честота) със стриктен континуитет по отношение на време, място, терапевти и с внимателно обмисляна на начините за генерализиране на положителните промени – от една ситуация в друга. Училищно обучение: голяма част от тези деца могат да учат по програмата на помощните или дори на масовите училища при редица условия, който процес се свежда до изработването и приемането на индивидуален учебен план на съответното дете от терапевтичния екип, семейството и училището. Медикацията има помощен характер – например за опи за редуциране на опасни поведения, ако това не може да се осъществи чрез поведенческа модификация.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
гр. София Медицинска академия – Детска психиатрична клиника, Детска психиатрична клиника – квартал Княжево – гр. София
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Описанието е изготвено от Д-р Петя Благоева.
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 07:09 29.08.2010
–––––––––––––––––––––––––