СИНОНИМИ: Окуло–аурикуло–вертебрална аномалия
Синдром на Голденар-Горлин
Хемифациална микрозомия
КОД МКБ10: Q87.1
КОД ORPHANET: ORPHA374
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Хемифациалния малформационен синдром засяга повърхностните и дълбоко разположените структури в ото-темпо-мандибуларната част и съседните структури в средната и долна част на лицето.
ЕТИОЛОГИЯ: Неизвестни. Съществуват няколко хипотези за увреда по време на ембрионалното развитие на първа и втора хрилна дъга, първа фарингиална торбичка и хрилната цепка и primordia на темпоралната кост.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Клинично се характеризира чрез следната триада: а) епибулбарни дермоиди и/или липодермоиди; б) аурикуларни придатъци и сляпозавършващи фистули пред трагуса; в) вертебрални аномалии.
Възможни са и други лицеви увреди: 1) очи – дефект на външния очен мускул; колобоми; 2) уши – абнормална форма/размер; преуарикуларни придатъци; атрезия или стеноза; проводна (рядко рецепторна) загуба на слуха; устна кухина – микрогнатия, едностранна лицева хипоплазия, рентгенологично аплазия или хипоплазия на рамото на долната челюст, дисплазия на горната челюст, висока арка на небцето, цепка на небцето, макростомия.
Общоувреждащите прояви са редки и включват вродени дефекти на вентрикуларните прегради и тетралогията на Fallot: бъбречни аномалии, ингвинална херния, затворен анус.
Умствено изоставане се среща при 5 – 15% от случаите.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ:
Честотата на заболяването при новородени е между 1:5600 и 1:26500. Рискът от поява при братя и сестри е около 2 – 3% . Има регистрирани фамилни случаи с автозомно доминантна, автозомно рецесивна и мултифакторна наследственост, а така също и случаи с аберентни кариотипи.
Пренаталната диагностика на лицевите цепки е възможна чрез ултразвуково изследване.
ЛЕЧЕНИЕ: Пластична и реконструктивна лицево-челюстна хирургия; слухови апарати за подпомагане на слуха.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Описанието е изготвено от Проф. д-р Иван Иванов, дм.
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 07:12 29.08.2010
–––––––––––––––––––––––––