СИНОНИМИ: А1АТ дефицит, алфа1-АТ дефицит
КОД МКБ10: E88.0
КОД ORPHANET: ORPHA60
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Автозомно-рецесивно генетично заболяване, което се дължи на дефицит на протеазния инхибитор алфа-1 антитрипсин. Засяга белия и черния дроб.
ЕТИОЛОГИЯ: Алфа1-антитрипсиновият дефицит се дължи на хомозиготна мутация в гена на протеазния инхибитор (PI), разположен в дългото рамо на 14 хромозома (14q32.1).
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Белодробни прояви: Хронична обструктивна белодробна болест (ХОББ), която се представя основно с емфизем. По-ранно засягане се наблюдава при пушачи (40-50 г), докато при непушачи началото може да бъде и след 60 г възраст. Първите симптоми са нарушения в дишането, кашлица, прояви на бронхиална астма или хроничен бронхит. В много редки случаи заболяването може да започне в детска възраст.
Чернодорбни прояви: Началото в кърмаческа възраст е с изява на жълтеница, повишени стойности на серумния билирубин и чернодробните ензими, последвани от чернодробно възпаление и фиброза. При начало на заболяването в зряла възраст, проявите са чернодробна цироза, фиброза, карцином.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: Автозомно-рецесивен тип унаследяване. В семейство с вече родено едно болно дете, рискът за повторение при всяка следваща бременност е 25 %. Няма повишен риск за поколението на засегнатия индивид (освен с в случай, че партньорът е хетерозиготен носител), но всички негови деца са носители.
ЛЕЧЕНИЕ: Венозно приложение на пречистен човешки алфа-1 антитрипсин. Желателно е избягване на тютюнопушене и замърсители от околната среда. Чернодробна трансплантация.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.”Драган Цанков” бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ: Клиники по пулмология и клиники по гастроентерология към Университетските болници.
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
БИБЛИОТЕКА РЕДКИ БОЛЕСТИ:
Ако желаете да се абонирате за безплатния електронен бюлетин “Редки болести & Лекарства сираци”, моля въведете Вашия e-mail тук.
Описанието е изготвено от Д-р Радка Стоева, дм.
—————————————————————————
Last modification: 10:26 19.04.2013
—————————————————————————