СИНОНИМИ: Синдром на Брахман-де Ланге
КОД МКБ10: Q87.1
КОД ORPHANET: ORPHA199
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Синдромът на Корнелия де Ланге е вродено състояние на аномалии, описано за пръв път през 1933г. от датския педиатър Корнелия де Ланге. След първите 30 години, през които има малко регистрирани случаи, тези, за нови пациенти, рязко се увеличават, така че в началтото на 80-те синдромът е сравнително познат на повечето педиатри.
ЕТИОЛОГИЯ: Причината за синдрома е генетична мутация на един ген спрямо автосомална доминантна сегрегация. Последните изследвания показват, че различните засегнати от синдрома хора, (между 30% и 50%), имат различна мутация на гена NIPBL.
Този ген, намиращ се на късото рамо на хромозома 5 (5pl3.l), е много голям (46 ексона) и не посочва горещата точка на мутация.
Тъй като генът е открит съвсем наскоро, реалното засичане на степента и евентуалното отношение между генотип и фенотип, все още се изследват и уточняват.
Според тази информация, е възможно да се предположи следната програма за клинично наблюдение на човек с CdLS
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Диагностицирането на CdLS е базирано на паралелни специфични клинични белези (особени черти на лицето, форма на ръцете и краката, хипертрикоза), слабо наддаване на тегло и ръст и различни забавяния в психомоторните функции.
Физически растеж
Засегнатите от синдрома пациенти обикновено се характеризират със слаб физически растеж в предродилния период, често новородените с CdLS са с ниско тегло.
Трудното покачване на тегло и ръст се забелязват още в постродилния период. Деца със синдрома имат проблеми със сученето и гълтането, затова и в първите няколко месеца приемат малко количество храна. Освен това, нужда от хранене с назо-гастрична фуния имат малка част от пациентите, докато останалите не срещат трудности при нормално приемане на храна.
За да се проследи по-точно растежа на дете с CdLS, е изключително важно да се използват специфични графики за растеж, които са приложени. Те дават възможност на педиатрите и родителите да проследят подробно растежа на детето, тъй като се сравнява с “генетично нормалните” стойности.
Освен това тези таблици проследяват и развитието във формата на главата. Правилото при CdLS е, че слабият растеж не е причинен от хормонални разстройства (като недостиг на растежен хормон); поради това третирането на пациенти със синдрома с растежен хормон (GH) не се прилага, с изключение на редките случаи, когато такъв недостиг е медицински отбелязан.
Развитието при пубертета и половото узряване е напълно нормално при CdLS. Поради тази причина е много важно да се срещнем с проблемите на сексуалните емоции в юношеството. Менструалната болка и дискомфорта трябва да се обсъдят при хората с по-слаби комуникативни способности.
Лицето
Както се случва при всеки синдром с изменения, така и хората с CdLS имат сходни лицеви белези, които са един от типичните елементи за клинична диагноза. Предната линия на косата често е ниско разположена и видимо сгъстена. Силното окосмяване е типичен белег при синдрома, макар и проявен в различна степен; най често се среща на предмишниците и около кръста.
Друг типичен външен белег при CdLS са заострените вежди, синофрия, плътните мигли; носът обикновено е триъгълен, горната устна е издължена и без особени белези. Устните са тънки и насочени надолу; често централната част на горната устна е леко издадена, съчетана с леко привеждане на същото място на долната устна. Често е видима Микрогнатия (малък размер на челюстта). Кожата обикновено е със специфичен цвят, определян като “мраморен”. Зърната на гърдите и пъпът често са хипопластични.
Крайници
Дланите и стъпалата при деца с CdLS обикновено са дребни, като това обаче не се свързва със специфични функционални дефекти.
От друга страна, една трета от случаите на синдрома, имат реални физически изменения (малформации); ръцете или един и повече пръсти (обикновено разположени улнарната страна на лакътя) може да липсват; в тази ситуация функционалната затрудненост е огромна и детето има нужда от специални грижи, за да открие оптималния вариант за максимален функционален напредък.
Може, освен това, да има намалена способност на движение на лакътно ниво, поради специфична аномалия (хипоплазия) на проксимален (около средната част на тялото) радиус. Но най-често тази характеристика не води до типични функционални проблеми.
С течение на годините, е възможно да се появят и проблеми с бедрата, причиняващи евентуална затрудненост при ходенето.
Главни малформации
Хората с CdLS може да имат една или повече основни малформации, дори, когато тези белези не са показателни за клиническата диагноза. Всяка система или вътрешен орган могат да бъдат засегнати.
При пациентите от мъжки пол сравнително често се наблюдава и моно или билатерален крипторхидизъм. Цепнато небце също се среща, като може да причини проблеми с храненето и слуха.
Сърдечните малформации са сравнително рядко срещани, без особени аномалии; наскоро са установени и отделни аномалии на уринарния тракт.
По-редки са малформации на очите и централната нервна система.
Последни медицински литературни сведения отбелязват случаи на херния при новородените.
Неврологични и поведенчески характеристики
Психомоторното и когнитивното развитие при пациенти с CdLS е забавено.
Публикувани са специфични графики, които отбелязват вариациите на основни характеристики на развитието (седене, ходене, първи думи).
Степента на забавяне е варираща, но най-често се класифицира като средна, до тежка. Пациенти с CdLS показват специфичен недостиг на експресивен език, дори и когато когнитивното им ниво е вероятно високо.
Поради тази причина е особено важно на детето или младежът с CdLS да се предложи алтернативен вариант на комуникация, за да се избегне регрес в развитието.
На поведенческо ниво хората с CdLS показват слабо внимание и концентрация; доста често са и хиперактивни. Последният поведенчески проблем, който със сигурност е свързан със задълбочеността на умственото изоставане, може да бъде и последствие от недиагностицирани и нетретирани медицински усложнения, причиняващи болка. В такива случаи, адекватната медицинска намеса също има позитивен ефект върху поведението.
Друга възможна причина за поведенчески проблеми е емоционално – психологическите последици от понижената вербална комуникация.
Заради това поведенческите проблеми трябва да се обследват обстойно и да се открие реалният им причинител, за да се достигне до ефективно лечение.
Медицински усложнения
При пациенти с CdLS, се наблюдават разнообразни медицински проблеми; лесно излечими, специфични и, понякога, трудни за диагностициране.
Един от най-често срещаните медицински проблеми при синдрома е гастро-хранопроводният приток (gastro-esophageal reflux или само GER), срещан, според различни доклади, при 70% до 90% от случаите. Известно е, че това медицинско усложнение не може да се свърже с типичните педиатрични симптоми (повръщане, сърдечна недостатъчност, дребен ръст) и присъства с нетипични клинични белези (нощна превъзбуденост, периодични инфекции на дихателните пътища, хиперактивност, поведенчески проблеми).
Забелязано е, че при предприети от главния педиатър съответни изследвания (ph, рентген на червата, ендоскопия), често присъстват проблеми с хранопровода.
Лечението първоначално е медикаментозно, като в частни случаи може да се наложи хирургическа намеса.
Други чести медицински усложнения са свързани с очите (известно късогледство), ушите (при 20% от случаите се наблюдава невросензорен хипоакузис, отитът също е често срещан), параназалния синус (висока заболеваемост от полипи и синузит), зъбите (неправилна захапка, неправилно разположение, чести кариеси), стомашно-чревният апарат (сравнително често болки в корема, преплитане на червата, перисталтика) и скелетната система.
При 20% от засегнатите, се наблюдават и апоплектични пристъпи, които обаче се овладяват чрез медицинска терапия.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: –
ЛЕЧЕНИЕ: –
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Описанието е изготвено от Елизабета Карабиберова.
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 06:32 29.08.2010
–––––––––––––––––––––––––