СИНОНИМИ: –
КОД МКБ10: E79.8
КОД ORPHANET: ORPHA30
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Наследствената оротова ацидурия е рядко автозомно рецесивно заболяване, проявено с рефрактерна мегалобластна анемия, изоставане във физическото и нервно-психическо развитие и други прояви. Дължи се на намалена функция на ензима уридин монофосфат синтетаза (УМФС), който е първият ензим в метаболитния път за синтеза на пиримидинови нуклеотиди. В резултат на този вроден дефект се натрупва оротова киселина, която се излъчва в голямо количество, а същевременно организмът страда от дефицит на нуклеотиди. Най-засегнати са тъканите и системите с голяма скорост на клетъчното делене, каквато е хемопоезата. Нарушени са също и синтезът на фосфолипиди, оползотворяването на галактоза и образуването на гликоген.
ЕТИОЛОГИЯ: Наследствената оротова ацидурия е изключително рядко заболяване, установено при единични случаи, разпръснати из целия свят.
Ензимният дефект се унаследява автозомно рецесивно. Препоръчва се консултация с генетик.
Молекулярен дефект: Уридин монофосфат синтетазата (УМФС) е кодирана в единствен ген в дългото рамо на 3-та хромозома (3q13). Генът е клониран и е напълно определена нуклеотидната секвенция .
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Изявата на симптомите е в първите месеци от живота. Всички пациенти имат мегалобластна хипохромна анемия, която не се повлиява от желязо, фолиева киселина и вит. В12. Понякога се открива и левкопения. Изследването на костния мозък показва еритроидна хиперплазия и множество мегалобластни еритроидни прекурсори. Често се среща хипотрофия, изоставане в нервно-психическото и физическото развитие, сърдечни малформации, двустранен страбизъм, оредяване на косата, манифестна кристалурия (най-често по време на дехидратация) с евентуална уретерна обструкция. Бъбречната функция е най-често нормална. В някои случаи се срещат чести инфекции вследствие нарушен клетъчен имунитет. Хетерозиготите имат лека оротова ацидурия без други прояви, макар че има описан случай с неврологична симптоматика.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: –
ЛЕЧЕНИЕ: Заместителната терапия с големи дози уридин орално (150 mg или 0.5 mmol/kg/24h разделени на три приема) имат добър ефект при мнозинството от случаите и намаляват екскрецията на оротова киселина под 1 g или 5 mmol/24 h. Препоръчва се увеличен прием на вода. Дълготрайната прогноза е добра при неусложнените случаи. Тя може да се влоши от вродени малформации или имунен дефицит.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Описанието е изготвено от Проф. д-р Иван Иванов, дм.
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 20:04 21.05.2024
–––––––––––––––––––––––––