СИНОНИМИ: –
КОД МКБ10: –
КОД ORPHANET: ORPHA79354
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Ихтиозата (произхода на названието идва от гр. думи за “риба” и “болест”) е вродено дерматологично (кожно) заболяване, което се проявява с плътна люспеста кожа.
Ихтиозите са група кожни заболявания причинени от аномалии в растежа на кожата, в резултат на което тя става суха и лющеща се. Съществуват най-малко 20 типа ихтиоза. Ихтиозата може да бъде повече или по-малко тежка, понякога с наличие на плътни люспи и напуквания, които са болезнени и кървящи. Ихтиозата не е заразна. Някои форми на ихтиоза са наследствени, други са придобити като симптом на органични заболявания.
ЕТИОЛОГИЯ: –
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ:
Наследствена форма на ихтиоза: В зависимост от специфичният тип ихтиоза, унаследяването може да бъде по автозомно рецесивен признак, автозомно доминантен признак, X свързана доминанта, или случайно. По автозомно-рецесивен признак означава, че променения ген на заболяването или белега се намира на една от първите 22 двойки на хромозомата, които също се наричат “автозоми”. Мъжете и жените могат да имат в еднаква степен автозомно рецесивни заболявания или белези. Рецесивен означава, че наличието на две копия от променения ген е достатъчно, за да се прояви заболяването. Поради това дете, което наследява едно копие от измененият ген от всеки родител, които се наричат носители (защото имат само едно копие от изменения ген). Докато носителят не прояви белези за наличието на изменен ген родителите не знаят, че са носители на изменен ген който е причина за ихтиоза и докато нямат засегнато дете. Вероятността за родителите-носители да имат дете с ихтиоза е 1-на-4 (или 25%).
Унаследяване по автозомен доминантен признак още означава, че за мъжете и жените вероятността да развият заболяването е еднаква, но е достатъчно само едно копие от засегнатия ген. За индивид с ихтиоза вероятността да предаде болестта на собственото си дете е 50/50.
Кожата е съставена от няколко слоя най-отдолу поддържани от мастен слой, който е по-плътен или по-тънък в зависимост от местонахождението. По-ниско дълбоко разположеният слой съдържат кръвоносни съдове, средно разположения съдържа активно растящи клетки, и най-повърхностно разположения слой има мъртви клетки, които слъжат като бариера спрямо влиянията на околната среда. Тази бариера е почти водонепромокаема и устойчива на инфекции. В средните слоеве има разхвърляни фоликули на коса, мастни и потни жлези, и нервни окончания. По-горният слой непрекъснато се излющва и се замества от нова тъкан. При ихтиозата естествен процес на смяна на кожата е забавен или възпрепятстван, като в някои случаи кожните клетки се продуцират твърде бързо.
Аномалиите в растежа на кожата и хидратация, нар. ихтиоза, може да се прояви със симптоми при раждането или в ранна детска възраст. Ихтиозата може да причини нетърпим сърбеж, водещ до усложнения в резултата на издраскването като lichen simplex (дерматит, който се характеризира с кървящи разкъсвания на кожата). И напукванията, и издраскванията могат да се проявят с инфекция, съпроводена с дискомфорт и усложнения.
Придобита форма на ихтиоза: Най-леката форма на придобита ихтиоза се нар. xeroderma или суха люспеста кожа. Тя не се асоциира с органично заболяване. Xeroderma се проявява в средна възраст като засяга долните крайници и при възрастни пациенти при студено време, или на долните крайници на хора, които се къпят твърде често. Характеризира се на първо място съсъ сърбеж в лека или средна степен.
Ихтиозата може да бъде също ранен симптом на нарушения като СПИН, лимфома, хипотироидизъм, или лепросия. В тези случаи ихтиозата е на-ясно изразена на торса и долните крайници на пациентите.
Няколко редки форми на ихтиоза се свързват с употребата на определени лекарства и най-вече cimetidine (Tagamet), triparanol (Metasqualene), dixyrazine (производно на phenothiazine, което се използва като антипсихотик), nicotinic acid (витамин B3, butyrophenone антипсихотици (Haldol, Inapsine, Orap), и clofazimine (Lamprene).
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: –
ЛЕЧЕНИЕ: В повечето случаи лечението на ихтиоза е локално, което означава, че се прилагат директно върху кожата, а не са свързани с приемане на лекарства. Xeroderma по-рано е лекувана чрез ограничаване на къпането и използване на омекотяващ крем или минерално олио след баня докато кожата е все още влажна. Някои форми на ихтиоза изискват два вида лечение- за намаляване образуването на люспи и овлажняване на подлежащата кожа. Съществуват няколко начина а постигане на всяка цел. За намаляване образуването на люспи се използва keratolytics. В същият клас лекарства са и urea, lactic acid, and salicylic acid. Petrolatum, 60% propylene glycol и глицерин успешно се използват за овлажняване на кожата и са широко разпространени в търговската мрежа. Увеличаване влажността на въздуха също е полезно за предпазване на кожата от изсушаване.
Тъй като кожата има защитна роля спрямо заобикалящата среда това затруднява по естествен път проникването на лекарствата особено на плътните кожни участъци каквито са дланите и ходилата. Тази устойчивост на кожата се намалява в голяма степен чрез нейното омекотяване. То се постига като се накисват ръцете във вода докато придобият морав цвят. Оклузия (покриване)на ръцете с гумени ръкавици или найлонова превръзка също омекотява кожата. Прилагането на лекарство с последващо покриване на кожата с оклузивна (предпазваща) превръзка улеснява неговото проникване и увеличава в голяма степен неговия ефект.
Вторичните лечения са необходими за контролиране на pruritus (сърбеж) и инфекция. Търговските продукти съдържащи камфор, ментол, евкалиптово олио, алое и други подобни съставки са много ефективни за предотвратяване на сърбеж. Когато кожата се напука много се образува път за проникване на инфекция. Антибиотици с локална употреба като напр. bacitracin се използват за предотвратяване на кожна инфекция в ранен стадий. Със същата цел се използва и hydrogen peroxide за почистване.
Накрая, има производни на витамин А с локална и вътрешна употреба, които се нар. ретиноиди, които подобряват обновяването на кожата и се използват при тежки форми на акне, ихтиоза и други кожни състояния. Tazarotene (Tazorac), ретиноид, който е създаден за лечение на псориазис и акне, дава добри резултати при лечение на ихтиоза и е дава по-малко странични ефекти в сравнение с други ретиноиди.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Университетските клиники по дерматология и венерология в София, Пловдив, Варна, Плевен, Стара Загора.
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Описанието е изготвено от Доц. д-р Красимира Чудомирова, дм.
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 10:33 27.08.2010
–––––––––––––––––––––––––