СИНОНИМИ: –
КОД МКБ10: G40.4
КОД ORPHANET: ORPHA2382
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Синдромът Lennox-Gastaut се характеризира с триадата от множествени
генерализирани пристъпи (тонични, атонични абсанси или атонични), дифузни бавни спайкове и вълни на ЕЕГ и умствено изоставане. Разпространението му е 5% от пациентите с епилепсия от всички възрасти и около 10% от пациентите с епилепсия под 15 годишна възраст.
ЕТИОЛОГИЯ: Около 30% от случаите са с неизвестна причина. В тези случаи няма доказателства за генетияна предиспозиция. Останалите 70 % от случаите са „симптоматични“. Те са свързани с пре-пери- или постнатално мозъчно увреждане, различни мозъчни малформации като туберозна склероза, кортикална дисплазия, поренцефалия, дисембриопластични невроепителни тумори, дегенеративни или метаболитни разтройства на нервната система.приблизително 1/3 от пациентите със симптоматичен ЛГС представляват развитие от спазми в най-ранен стадии, появяващи се при кърмачета и ранно детство. Възрастта на първите симптоми е между 2 и 8 годишна възраст. Момчетата са засегнати по-често от момичетата.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Тоничните пристъпи са отличителна черта на LGS. Обикновено те са кратки, продължават само секунди и засягат цялото тяло. Пристъпите могат да бъдат асиметрични или главно унилатерални. Понякога тоничната фаза е последвана от автоматизми.Тоничните пристъпи най-често се появяват при заспиване, но могат да се появят и по всяко време на денонощието.
Те могат също да бъдат ускорени и от стимули като шум, контакт или движение.
Атипичните абсанси се появяват при около две трети от пациентите. Както началото така и краят са постепенни. Те обикновено са с по-голяма продължителност от типичните абсанси. По-скоро се наблюдава „замъгляване“ отколкото загуба на съзнанието, така че пациентите могат да продължат тяхната дейност до известна степен. Атоничните пристъпи се характеризират с внезапна загуба на постурален тонус, който включва или цялото тяло или само главата. Те могат да доведат до падане , но дроп атаките могат също да се дължат на миоклонични и тонични пристъпи. Други видове пристъпи включително частичните и генерализирани тонично-клонични пристъпи са по-редки. Миоклоничните пристъпи са редки при LGS , но служат като отличителна черта от миоклонично-астатична епилепсия (синдром на Doose). LGS e е значителна епилептична енцефалопатия. При малки деца може да се появи забавяне или дори спиране на психомоторното развитие. В половината от случаите може да има
промяна в поведението, включително хиперреактивност, емоционална нестабилност, агресивност, разрушително поведение, аутизъм, антисоциално поведение и хиперсексуалност.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ:
В зависимост от причината.
ЛЕЧЕНИЕ: Лечението на ЛГС е трудно и разочароващо. Валпроатите водят
до подобряване на всички видове пристъпи, но като монотерапия, бързо губят ефект. Карбамазепинът , окскарбазепин и фенитоин могат да контролират генерализираните тонично-клонични пристъпи и да намалят тоничните пристъпи , но тези лекарства може също да обострят атипичните абсанси. Ламотригин, също е показал значителен ефект при дроп атаки въпреки че атипичните абсанси не се повлияват значително. Други лекарства, които могат да контролират пристъпите при ЛГС са нитразепам, клобазам, топирамат, зонисамид и други. Вигабатрин е най-ефикасен при туберозна склероза. Кортикостероидна терапия се предприема в периодите на влошаване в процеса на еволюцията. Корпускалосотомия може да намали или да премахне дроп атаките при много пациенти с ЛГС при положение че няма дифузни мозъчни малформации, но другите видове пристъпи се повлияват рядко. Прогнозата е лоша и синдромът не преминава в локализирана форма на епилепсия. Няма нови антиепилептични лекарства които да се тестват при пациенти с ЛГС.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: Rufinamide (INOVELON)
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Описанието е изготвено от Проф. д-р Иван Иванов, дм.
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 10:24 27.08.2010
–––––––––––––––––––––––––