СИНОНИМИ: Уртикария пигментоза
КОД МКБ10: –
КОД ORPHANET: ORPHA98292
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Мастоцитозата е заболяване, което се характеризира с пролиферация и натрупване на специфичен вид клетки – мастоцити, в различни тъкани и органи, най-често в кожата. Съществуват различни типове кожна мастоцитоза: солитарна мастоцитома, дифузна еритродермична мастоцитоза, telangiectasia macularis eruptivа perstans, urticaria pigmentosa. Urticaria pigmentosa е най-често срещаната форма и се характеризира с разпръснати по кожата овални червено-кафяви макули, папули или плаки вариращи по брой – от няколко до хиляди. При механична фрикция последните реагират с еритемо-едем и стават силно сърбящи. Този симптом се нарича признак на Darier и проявата му се дължи на дегранулация на мастоцитите, индуцирана от механичната им стимулация.
Системната мастоцитоза е клонално увреждане на мастоцитите и техните прекурсорни клетки. Клиничните симптоми и признаци при това заболяване се дължат на акумулиране на тези мастоцити в различни тъкани, включително костния мозък, кожата, гастроинтестиналния тракт, черния дроб и слезката. За първи път Ehrlich в 1877 г. описва мастоцитите и открива че те се багрят метахроматично с анилинови бои и са изпълнени с множество гранули.
ЕТИОЛОГИЯ: Някои последни проучвания доказват мутации на прото-онкогена c-kit. Мутациите на c-kit, открити в мастоцитни туморни клетъчни линии и способността на c-kit да стимулира мастоцитната пролиферация и трансформация показват че тези мутации са изключително важни при някои форми на мастоцитоза. Една от най-често срещаните мутации е тази в кодон 816.
Повечето от случаите на Urticaria pigmentosa преминават спонтанно, въпреки че има единични случаи на екстензивна дегранулация, която макар и рядко може да предизвика живото-застрашаващи епизоди на шок. При пациенти с късно начало на заболяването Urticaria pigmentosa най-често персистира по-дълго и съществува риск за системно въвличане. Системната мастоцитоза започнала в непълнолетна възраст има вероятност да се трансформира малигнено в 7 % от случаите, докато при тази с начало в зряла възраст, рискът е 30 %.
Мастоцитозата засяга еднакво и двата пола. Повечето от пациентите с мастоцитоза са деца /75% от случаите започват в ранна детска възраст/. Честота е по-висока също и във възрастта 39-40 години.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Заболяването може да има кожни прояви, системни симптоми, остро или хронично протичане. Повечето болни имат сърбящи кожни лезии. Някои от онези с множествени кожни лезии имат остри системни оплаквания, провокиращи се от прием на някои лекарства или храни. Пациентите могат да имат и хронични оплаквания от страна на различни органи и системи. Въвличането на скелетната система се представя с костни болки и в някои случаи – фрактури на кости. Засягането на централната нервна система може да доведе до невро-психични симптоми, а това на гастро-интестиналния тракт – до загуба на телесно тегло, диария, гадене и повръщане. Засягането на сърдечно-съдовата система води до шок, синкоп или стенокардна болка.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: Спорадични, нефамилни случаи на Urticaria pigmentosa се свързват с мутации в c-KIT гена с генен локус 4q12 .
ЛЕЧЕНИЕ: Терапията е консервативна и помага за облекчение на симптомите, тъй като прогнозата при повечето пациенти с мастоцитоза е добра. Пациентите трябва да се съветват да избягват агенти които биха могли да провокират освобождаване на медиатори от гранулите на мастоцитите, като Аспирин, нестероидни противовъзпалителни средства, кодеин, морфин, алкохол, опиати, прокаин и др.
1. Н1 и Н2 – антихистаминовите препарати намаляват сърбежа, зачервяването и гастро-интестиналните симптоми. Оралните стабилизатори на мастоцитите като кромогликат намаляват кожните и системни симптоми.
2. Контролираният прием на Аспирин инхибира простагландиновата синтеза и потенцира действието на Н1 и Н2 блокерите. Приложението му обаче трябва да става постепено под лекарски контрол, като се започне от по-ниски дози до достигането на плазмено ниво 20-30 мг/100 мл. При превишаване на дозировката аспринът може да индуцира дегранулация на мастоцитите, която да бъде последвана от кардиоваскуларен колапс.
3. Локализираните кожни лезии могат да бъдат третирани с потентен клас локални кортикосероиди под оклузивна превръзка. Допустимо е интралезионалното приложение на кортикостероиди, което може да доведе до резорбиране на кожните лезии при мастоцитоза. Системни кортикостероиди е допустимо да бъдат прилагани само в специфични състояния на много тежко засягане на кожата.
4. Системна PUVA-терапия – прием на орални псоралени с последващо облъчване на кожата с ултравиолетови А лъчи. Този метод води до значително подобрение на състоянието при кожна мастоцитоза, но поради риска от кожен рак неговото приложение е ограничено при това състояние. Към Системна PUVA-терапия се прибягва в случаите на рефрактерна на останалите методи на лечение мастоцитоза при възрастни и никога при деца.
5. Химиотерапия при системна мастоцитоза.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Университетските кожни клиники в страната.
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Описанието е изготвено от Д-р Ивелина Йорданова, дм.
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 10:52 27.08.2010
–––––––––––––––––––––––––