СИНОНИМИ: Търнер синдром при мъже
Псевдо-Търнеров синдром при жени
Търнеров фенотип с нормален кариотип
КОД МКБ10: Q87.1
КОД ORPHANET: ORPHA648
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Синдромът на Нунан е автозомно-доминантен дисморфичен синдром.
ЕТИОЛОГИЯ: Генът, чиито мутации причиняват заболяването, се казва PTPN11 и е картиран (локализиран) върху хромозома 12q22. Има, обаче, данни за генетичната хетерогенност на заболяването, т.е. за това, че и мутации на други гени причиняват същото заболяване. Йонгманс и сътр. (2005) при проучването си върху 170 пациенти със синдром на Нунан установява мутации при 76 от тях (45%). Те описват разпределението на тези мутации, както и зависимостта между генотип и фенотип, т.е. типа на мутацията и клиничната изява.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Синдромът на Нунан се характеризира с нисък ръст, къс врат, с излишество от кожа около врата, хипертелоризъм, антимонголоидно разположени очни цепки, ниско разположени и ротирани назад ушни миди, сърдечни аномалии (най-често пулмонална стеноза, дефект на междупредсърдната преграда, дефект на междукамерната преграда, и хипертрофична кардиомиопатия), медиален очен епикант, глухота, изоставане в развитието, и хеморагична диатеза (лесно кървене). Жан дер Бърг и сътр. (1994) разработват точкова система за диагностичната стойност на отделните симптоми.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ:
Желателно е провеждане на генетична консултация. Заболяването се предава автозомно-доминантно, поради което рискът за предаване от засегнат родител на дете е 50%.
ЛЕЧЕНИЕ: За момента няма специфична терапия. При наличие на сърдечен дефект се предпоръчва консултация с кардиолог и кардиохирург.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Описанието е изготвено от Доц. д-р Маргарита Стефанова, дм.
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 11:11 28.08.2010
–––––––––––––––––––––––––