СИНОНИМИ: Синдром на Баракер-Саймънс
КОД МКБ10: E88.1
КОД ORPHANET: ORPHA79087
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Придобитата парциална липодистрофия, наричана още синдром на Barraquer-Simons или цефалоторакална липодистрофия, е една от редките форми на липодистрофия. Придобитата парциална липодистрофия обикновено започва в детска възраст, средно около 8 годишна възраст. Засяга предимно женския пол (съотношение Ж:М=4:1) и често началото на заболяването е след остро фебрилно състояние. Загубата на подкожна мастна тъкан се ограничава в областта на лицето, торса и горните крайници. Успоредно с това може да се развие хипертрофия на долните крайници. При пациенти с придобита парциална липодистрофия може да се развият бъбречни заболявания и отклонения в системата на комплемента. В сравнение с другите типове липодистрофия, придобитата парциална липодистрофия рядко е в съчетание с инсулинова резистентност и свързаните с нея метаболитни отклонения. Това може да се дължи на факта, че при този синдром пациентите имат ограничена загуба на подкожна мастна тъкан.
ЕТИОЛОГИЯ: Този синдром няма позната генетична причина. Понастоящем остава все още неясно кой стадий на образуване на мастните клетки е засегнат. Предложени са няколко вероятни механизма, които включват автоимунен процес и отклонения в системата на комплемента.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Първите прояви започват в детска възраст, обикновено след остра вирусна инфекция с фебрилитет. Намаляването на мастната тъкан прогресира бавно в продължение на години. Този процес не засяга растежа; децата имат нормално физическо развитие. Не изпитват болки; понякога може да имат оплакване от мускулна слабост. Придобитата парциална липодистрофия се характеризира със загуба на мастна тъкан в областта на лицето, врата, раменете и ръцете, която може да обхване гърдите и горната част на корема. Много рядко може да се обхванат слабините и бедрата, но по правило краката са незасегнати. При пациентите с придобита парциална липодистрофия обикновено не се наблюдават метаболитни смущения както при пациенти с други форми на липодистрофия. И все пак може да се срещнат нарушения в менструалния цикъл, хирзуитизъм, захарен диабет и дислипидемия, които подлежат на лечение. Бъбречни заболявания се срещат при една трета от пациентите с придобита парциална липодистрофия. Често протичат безсимптомно до достигане за значително увреждане на бъбреците и остра бъбречна декомпенсация. Пациентите с придобита парциална липодистрофия могат да имат оплаквания, предполагащи автоимунно или ревматологично заболяване.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: –
ЛЕЧЕНИЕ:
Медикаментозно лечение: Лечението на придобитата парциална липодистрофия се ограничава до козметични, хранителни и медикаментозни средства на избор. Понастоящем не съществува ефективно лечение, което да спре прогресията на липодистрофията. Медикаментозна терапия се прилага за лечение на съпътстващите заболявания.
Хирургично лечение: Има за цел само козметичен ефект. Според препоръките на Американската Академия по Дерматология, липодистрофията е едно от показанията за трансплантация на мастна тъкан. Хирургичната интервенция обаче, може да възстанови разпределението на мастната тъкан само в областта на лицето.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и .
Описанието е изготвено от: Д-р Димитрина Константинова, дм
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 20:52 28.08.2010
–––––––––––––––––––––––––