СИНОНИМИ: Хроничнен доброкачествен пемфигус
КОД МКБ10: Q82.8
КОД ORPHANET: ORPHA2841
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Болестта на Hailey-Hailey или хроничният доброкачествен пемфигус е генодерматоза, проявяваща се обикновено в трето или четвърто десетиление. Тя се представя с рецидивиращи болезнени везикули, ерозии и лющещи се еритемни плаки, разположени предимно в гънките, където кожата е подложена на хронично триене – шийна, аксиларни, ингвинални гънки, перинеум. Освен типична локализация в интертригинозните области, са описани случаи на генерализирано кожно засягане при болестта на Hailey-Hailey. Болест може да възникне де-ново или да се предава наследствено по автозомно-доминантен път, като засяга 50% от поколенията. Характеризира се с абнормна кератиноцитна адхезия в супрабазалните слоеве на епидермиса. Засяга еднакво и двата пола.
ЕТИОЛОГИЯ: Генетичният дефект отговорен за Болестта на Hailey-Hailey се локализира в ген наречен ATP2C1 разположен върху 3q21-24 хромозома. Последният кодира човешкият Ca(2+)-ATP. Установени са повече от 82 различни ATP2C1 мутации до момента. Липсва конкретна генотипна-фенотипна корелация между определена специфична мутация и дисеминирания вариант на болестта. Установени са също широк диапазон от субклинични аномалии в кератиноцитната адхезия при това заболяване. Те могат да бъдат свързани със синтеза на функционално увредени адхезионни контакти, увеличена късливост на тези контакти, както и аномалии на други адхезионни протеини в епидермиса.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Наличие на везикули и еритемни плаки покрити от крусти в гениталната област, субмамарно, в областта на шията и аксилите. Субективно кожната ерупция се придружава от парене и сърбеж, както и неприятна миризма, дължаща се в голям брой от случаите на вторична инфекция със стафилококи и кандиди.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: –
ЛЕЧЕНИЕ: Хроничният доброкачествен пемфигус не се повлиява от консервативната дерматологична терапия. Той може успешно да бъде лекуван чрез хирургична ексцизия на лезионалната кожа, последвана от кожна пластика. Успеха на хирургичното лечение се дължи на премахването на аднексиалните структури, като по-този начин се намалява потенето и мацерацията в засегнатите области. Хирургичната ексцизия води до значително подобрение на оплакванията и повишава качеството на живот на пациентите. Кожните лезии могат също да бъдат третирани и с CO2 лазер. Последният щади подлежащите аднекси, които осигуряват последващата реепителизация на епидермиса. Лечението със системни ретиноиди е също успешно, но свързано с редица странични явления и усложнения като развитие на eczema herpeticum и дисеминирани на кожните лезии. Потентните локални кортикостероиди също са ефикасни, но имат като страничен ефект кожна атрофия при продължителната им употреба. Morbus Hailey-Hailey може да бъде успешно лекувана с cyclosporin, който води до значително подобрение в засегнатите области. Може бъде приеман в продължение на 24 месеца, но след преустановяване на лечението с него настъпват рецидиви. Напоследък има редица публикации които отбелязват благоприятно повлияване от локален tacrolimus унгвент при болестта на Hailey-Hailey.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Университетските кожни клиники в страната.
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: ул. Ландос 24, ет.1, Пловдив 4000
Телефон: 032 – 577 447
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Описанието е изготвено от Д-р Ивелина Йорданова, дм.
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 07:15 29.08.2010
–––––––––––––––––––––––––