СИНОНИМИ: Церебелооливарна атрофия
Кортикална церебеларна дегенерация
КОД МКБ10: G23.3
КОД ORPHANET: ORPHA227510
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Автозомно–доминантно церебеларно дегенеративно заболяване с късно начало (обикновено след 40 год. възраст, не преди 20 год.), което се проявява с атаксия на походката, скандирана дизартрия (насечен говор, експлозивен изказ), световъртеж и тремор на крайниците. Могат да се наблюдават и нарушения в очните движения и леки паметови нарушения.
ЕТИОЛОГИЯ: Генетичен дефект – SCA5 генен локус върху хромозома 11 (подозира се участие на SCA6 генен локус върху хромозома 19р13). Изследванията показват изразена малкомозъчна атрофия и интактни мозъчен ствол и гръбначен мозък.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: –
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: –
ЛЕЧЕНИЕ: –
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Университетските клиники по неврология в страната.
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Описанието е изготвено от Д-р Павел Балабанов, дм.
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 10:37 23.05.2024
–––––––––––––––––––––––––