Начало Ново на сайта T-клетъчен имунодефицит

T-клетъчен имунодефицит

by admin
1,3K views

СИНОНИМИ: Човешки Nude/ТКИД (тежък комбиниран имунодефицит)
Вродена алопеция с нокътна дистрофия, свързани с тежък Т клетъчен имунодефицит

КОД МКБ10: D82.8

КОД ORPHANET: ORPHA169095

ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.

КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Комбиниран В и Т клетъчен имунодефицит, характерен с намаление на зрелите Т клетки и понижен брой на хелперните Т лимфоцити, докато броят на супресор/цитотоксичните Т клетки е нормален.

ЕТИОЛОГИЯ: Автозомно-рецесивният синдром се предизвиква от мутации в FOXN1 (WHN) гена, локализиран в хромозома 17q11-q12. Анализът показва хомозиготна безсмислена мутация в засегнатите индивиди. При носителите, както и в много членове на семейството, мутацията е в хетерозиготна форма.

КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Клиничните признаци са подобни на тези при ТКИД: затруднен растеж, упорита диария и рецидивиращи белодробни инфекции. Освен тях пациентите страдат и от вродена алопеция (косопад), тежък Т клетъчен имунодефциит, изпъкналост и вдлъбване на всички нокти.

ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ:

ЛЕЧЕНИЕ: Единственото ефективно лечение за ТКИД е трансплантация на костен мозък. Други терапевтични насоки са интравенозни инфузии на гамаглобулин, облъчване на всички кръвни продукти, антибиотици. Едната сестра, описана през 1996г, е преживяла след костно-мозъчна трансплантация, която е коригирала нейния имунодефицит, но не е повлияла косопада.

ЛЕКАРСТВО СИРАК:

АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:

НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул. „Драган Цанков“, 59-63, вх. 7, София 1000

СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:

Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: ул. Ландос 24, ет.1, Пловдив 4000
Телефон: 032 – 577 447
Интернет сайт: www.medical.raredis.org

ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:

За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.

Описанието е изготвено от Доц. д-р Мариана Мурджева, дм.

–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 13:57 22.05.2024
–––––––––––––––––––––––––

Още по темата