СИНОНИМИ: Човешки Nude/ТКИД (тежък комбиниран имунодефицит)
Вродена алопеция с нокътна дистрофия, свързани с тежък Т клетъчен имунодефицит
КОД МКБ10: D82.8
КОД ORPHANET: ORPHA169095
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Комбиниран В и Т клетъчен имунодефицит, характерен с намаление на зрелите Т клетки и понижен брой на хелперните Т лимфоцити, докато броят на супресор/цитотоксичните Т клетки е нормален.
ЕТИОЛОГИЯ: Автозомно-рецесивният синдром се предизвиква от мутации в FOXN1 (WHN) гена, локализиран в хромозома 17q11-q12. Анализът показва хомозиготна безсмислена мутация в засегнатите индивиди. При носителите, както и в много членове на семейството, мутацията е в хетерозиготна форма.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Клиничните признаци са подобни на тези при ТКИД: затруднен растеж, упорита диария и рецидивиращи белодробни инфекции. Освен тях пациентите страдат и от вродена алопеция (косопад), тежък Т клетъчен имунодефциит, изпъкналост и вдлъбване на всички нокти.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: –
ЛЕЧЕНИЕ: Единственото ефективно лечение за ТКИД е трансплантация на костен мозък. Други терапевтични насоки са интравенозни инфузии на гамаглобулин, облъчване на всички кръвни продукти, антибиотици. Едната сестра, описана през 1996г, е преживяла след костно-мозъчна трансплантация, която е коригирала нейния имунодефицит, но не е повлияла косопада.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул. „Драган Цанков“, 59-63, вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: ул. Ландос 24, ет.1, Пловдив 4000
Телефон: 032 – 577 447
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Описанието е изготвено от Доц. д-р Мариана Мурджева, дм.
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 13:57 22.05.2024
–––––––––––––––––––––––––