СИНОНИМИ: Михелис-Кастрило синдром
КОД МКБ10: E83.4
КОД ORPHANET: ORPHA31043
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Фамилната хипомагнеземия с хиперкалциурия и нефрокалциноза е рядко автозомно-рецесивно заболяване в следствие на комплексно бъбречно тубуларно разстройство, характеризиращо се с хипомагнеземия, хиперкалциурия, напреднала нефрокалциноза, хипостенурия и прогресиво бъбречно поражение.
ЕТИОЛОГИЯ: Първичният дефект е в реабсорбцията на магнезий в медуларния участък на по-дебелата възходяща част на примката на Хенле. Напоследък мутации на ген PCLN-1, кодиращ парацелин-1 (ренален “tight–junction“ белтък, експресиран в TAL) и CLDN мутации са били идентифицирани от Simonetal. (1999) като основният генетичен дефект на FHHNC.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Средната възраст на диагностицираните е 15+/- 7 годишната. Началните клинични симптоми обикновено са полиурия, полидипсия, енуресия, периодически повтарящи се инфекции на пикочоотделителния тракт, повтарящи се бъбречни колики, свързани с преминаването на камъни. Радиологичното и ултрасонографско иследване показват билатерална нефрокалциноза. В отделни случаи калцифакация се открива и в двата базални ганглия. Хипомагнеземични гърчове и тетания са редки.
Пациентите показват хипомагнеземия заедно с неадекватно високо отделяне на магнезий с урината. Хиперкалциурията е на лице във всеки случай, с изключение на тези с напреднала бъбречна недостатъчност. Серумното ниво на паратхормона е ненормално високо. Нормални са нивата на серумния калций, фосфор, калий и нивото на отделените с урина пикочна киселина и оксалат. Удивителна честота на хиперкалциурия е установена чрез фамилни проучвания. Патологични изследвания на хетерозиготните родителски бъбреци разкриват умерна фокална интестинална фиброза.
Диференециална диагноза: Дистална бъбречна тубуларна ацидоза, синдром на Barter, интоксикация с витамин D, гастроинтестинални загуби на магнезий, лечение с някои диуретици.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: –
ЛЕЧЕНИЕ: Доклад на Nicholsonetal. казва, че трансплантация от хетерозиготни родителски донори могат да бъдат предприети без повтарна появява на синдрома.
Лечението с магнезиева сол, хидрохлортиацид, калиев цитрат и натриев бикарбонат не може да възстанови серумното ниво на магнезий или отделянето на калций с урината. Но бъбречните функции и нефрокалцинозата остават непроменени и след тригодишно лечение (Martin Aguadoo M. Et al.).
Съществуват данни за бъбречна трансплантация. Пет пациента, отчетени от M. Praga et al., им е била направена бъбречна трансплантация и техният серумен магнезий и пикочен калций са били нормални след това.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.”Драган Цанков” бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Описанието е изготвено от Д-р Илияна Пачева, д.м.