СИНОНИМИ: Huntigton chorea, Болест на Хънтигтън
КОД МКБ10: G10
КОД ORPHANET: ORPHA399
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Хореята на Хънтинтън представлява генетично автозомно-доминантно, невродегенеративно заболяване на централната нервна система, което засяга основно базалните ганглии (nucleus caudatus и putamen). Заболяването е повсеместно разпространено, с болестност средно около 1/16000. То засяга и двата пола и най-често започва между 35-40 годишна възраст, но появата на първоначалните симптоми е вариабилна. По-малко от 10% от случаите са с ювенилна форма на заболяването с начални симптоми преди второто десетилетие.
ЕТИОЛОГИЯ: Болестта на Хънтингтън е генетично заболяване, при което патологичният ген се намира в късото рамо на 4-та хромозома (IT-15). Мутантният ген съдържа ексцесивно количество от тринуклеотида CAG и кодира протеин, наречен huntigtin.
В много редки случаи мутации в HDL-2 (Huntigton disease like2), SCA17(spinocerebellar ataxia 17) или DRPLA, могат да доведат до клинична картина, подобна на тази при болестта на Хънтингтън.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Класическите симптоми при болестта на Хънтингтън са прогресивни хореични хиперкинезии, ригидност и деменция. Обикновено заболяването започва с нехарактерни оплаквания като раздразнителност, разсеяност и непохватност, трудности при изпълнението на ежедневните задължения. Постепенно тези симптоми прогресират до появата на основните симптомии на болестта- хиперкинезиите и когнитивния дефицит.
Хореичните хиперкинезии са най-характерният симптом. Най-често те са първата изява на заболяването. Те са нецелесъобразни и бързи. Хиперкинезиите в артикулационня апарат водят до своеобразно разтройство на речта. Засягат се дъвкателните и гълтателните мускули, както и дихателните. Хиперкинезиите се засилват при емоции и изчезват в сън. Когнитивните нарушения обикновено възникват на фона на хиперкинезиите и се характеризират със забавен мисловен процес, невъзможност за планиране и изпълнение на комплексни задачи.
Друг характерен симптом на заболяването са емоционално-афективните разтройства.
Диагнозата се базира на невроизобразяващи методики (КАТ и МРТ), при което се установява атрофия на nucleus caudatus. Потвърждаването на диагнозата се прави чрез генетичен анализ.
ДИФЕРЕНЦИАЛНА ДИАГНОЗА:
Прави се с хорея минор, хореичен синдром при лупус еритематодес, сенилна хорея и невроакантоцитоза.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: Възможно е осъществяването на пренатална диагноза. Болестта на Хънтингтън е автозомно-доминантно заболяване, което означава, че риска за всяко дете е 50/50.
ЛЕЧЕНИЕ: За момента е налична само симптоматична терапия (невролептици за абнормните движения, психотропни препарати, ако е необходимо, както и психотерапия).
Рехабилитация
Възможно е прилагането на кинезитерапия за подобряване на равновесието, както и логопедични занимания при засягане на артикулационния апарат.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: XENAZINE (Tetrabenazine)
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.”Драган Цанков” бл. 59-63 вх. 7, София 1000
БЪЛГАРСКА ХЪНТИНГТЪН АСОЦИАЦИЯ
Адрес за кореспонденция: ж.к. Красно Село, блок 198, ет. 6, ап. 23, София 1618
Телефон за връзка: 0886 390 679
E-mail: info@huntington.bg
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Описанието е изготвено от Д-р Ралица Йорданова.