СИНОНИМИ: Делеция 11p
КОД МКБ10: Q13.1
КОД ORPHANET: ORPHA 250923
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Аниридия е липсата на ирис. Тя бива вродена или травматична.
ЕТИОЛОГИЯ: Вродена аниридия. Истинската аниридия (или тотална липса на ирис) е рядка. В повечето случаи е налице рудиментарна ирисова тъкан в периферията по цялата циркумференция на базата на ириса. Състоянието е двуочно, но може да е асиметрично. Унаследява се както автозомно-доминантно (АД, 85%), така и автозомно-рецесивно(АР,15%). Дължи се на мутация на PAX6 гена, който е отговорен за морфогенезата на окото. 1/3 от случаите са спорадични, а 2/3 – фамилни.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Може да се съчетава със следните:
-фовеална хипоплазия, която се проявява с нистагъм и намалена зрителна острота (V<20/100);
-катаракта, която може да е налице при раждането или се развива по-късно (в 50-85% от случаите в рамките на първите 2 десетилетия от живота);
-глаукома (50-75% от случаите) – това налага ежегодно измерване на вътреочното налягане. Обикновено началото й е към 6 годишна възраст;
-помътняване на роговицата, което е резултат от недостатъчност на лимбални стволови клетки;
-микроцефалия;
-хипоплазия на диска на зрителния нерв.
Аниридията се проявява в ранна възраст с нистагъм и фотофобия. Обикновено родителите съобщават за липса на ирис или наличие на „широка, нереагираща на светлина зеница”. При прегледа често се установява и предна поларна катаракта.
В около 20% от спорадичните случаи се наблюдава тумор на Wilms (нефробластом), който в 80% от случаите се диагностицира преди 5 годишна възраст. Резултат е от мутации, засягащи едновременно PAX6 и WT1 гените. Това налага при всички деца със спорадична форма на аниридия да се направи хромозомен анализ за установяване наличието на мутации на WT1 гена и при положителен резултат да се проведе консултация с онколог, както и редовен скрининг (ехография на бъбреци) – на всеки 3 месеца до навършване на 5 години, на всеки шест месеца до навършване на 10 и ежегодно до 16 годишна възраст.
В 13% от случаите на аниридия се установява т.нар. WAGR синдром, който съчетава тумор на Wilms, аниридия, малформации на пикочополовата система и умствено изоставане.
Синдромът на Gillespie се наблюдава в около 2 % от случаите на АР аниридия и е съчетание от аниридия с церебеларна атаксия и умствено изоставане.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: –
ЛЕЧЕНИЕ: Контактна корекция с контактни лещи с рисуван ирис, имплантация на изкуствен ирис (т.нар. black diaphragm интраокуларни лещи). При кератопатия се прилагат лубриканти. При помътняване на роговицата – трансплантация на лимбални стволови клетки. Лечението на катарактата е оперативно. Ако е налице повишено вътреочно налягане/глаукома – се започва с медикаментозно лечение, ако то не даде резултат – оперативно, а някои автори препоръчват профилактично извършване на антиглаукомна операция.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.”Драган Цанков” бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. “Маестро Г. Атанасов” 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Ако желаете да се абонирате за безплатния електронен бюлетин “Редки болести & Лекарства сираци”, моля въведете Вашия e-mail тук.
Описанието е изготвено от Д-р Вяра Шумналиева.
—————————————————————————
Last modification: 20:18 21.05.2024
—————————————————————————