СИНОНИМИ: Ангиокератома в туберозна склероза
Фиброзен кожен тумор в туберозната склероза
Тумор на Прингъл (Pringle)
КОД МКБ10: Q85.1
КОД ORPHANET: ORPHA805
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Adenoma sebaceum е кожно нарушение, което се проявява със засягане на лицето обикновено на пациенти с туберозна склероза. Туберозната склероза е позната още като болест на Bourneville–Pringle. Съществуват множество синоними на тази болест: епиплоия, наследствена множествена системна хамартоматоза, неуриноматозис централис, неуриноматозис универсалис, дифузна неуроспонгилобластоза, факоматоза, склерозна тубероза, туберозна склероза, спонгиобластоза циркумскрипта.
Adenoma sebaceum е лицево-кожната проява на тази мултиорганна болест.
ЕТИОЛОГИЯ: –
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Adenoma sebaceum е ангиофибром на лицето, който се проявява с дискретни и твърди червеникави или кафеникави пъпчици по бузите, менаталните области, а така също и в назолабиалните гънки. Adenoma sebaceum е кожното представяне на болест на Bourneville–Pringle и има повече диагностична, отколкото клинична стойност.
Туберозна склероза (болест на Bourneville-Pringle) е рядко наследствено заболяване, което се предава по автозомен-доминантен тип, но може да се прояви също и в резултат на спонтанна мутация. Класическата триада на симптомите включва: епилепсия, умствен дефицит и промени на кожата от типа на adenoma sebaceum Pringle, който е характерен. Въпреки това може да има и атипична клинична картина, която е без неврологични или психиатрични белези, а в 50% от случаите – и без кожни промени.
Участието на централната нервна система е типично с припадъците в ранно денство. Засягането на кожата също е типично, представено от гореописаните лицева ангиофиброма или adenoma sebaceum. Засягането на бял дроб и бъбреци (ангиомиолипома) след време води до белодробна и бъбречна недостатъчност. Костните промени обикновено са асимптоматични и се наблюдават в около 50% от случаите.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: –
ЛЕЧЕНИЕ: Лечението е симптоматично и хирургическо. Докладвани са добри резултати от лечение с Tamoxifen.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Кожни клиники към Медицинските университети в София, Пловдив, Варна, Плевен и Стара Загора.
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
БИБЛИОТЕКА РЕДКИ БОЛЕСТИ:
Ако желаете да се абонирате за безплатния електронен бюлетин „Редки болести & Лекарства сираци“, моля въведете Вашия e-mail тук.
Описанието е изготвено от Д-р Христо Шипков, дм.
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 20:08 28.08.2010
–––––––––––––––––––––––––