СИНОНИМИ: BTK недостатъчност, X-свързана агамаглобулинемия
КОД МКБ10: D80.0
КОД ORPHANET: ORPHA47
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: X-свързана агамаглобулинемия (XLA) е вроден имунодефицит в резултат на мутации в гена за тирозин киназата на Bruton (BTK). Заболяването е описано за пръв път от Bruton през 1952.
ЕТИОЛОГИЯ: BTK е необходима за узряването на пре-В клетките и диференцирането им в зрели В клетки. В отсъствието й В лимфоцитите не могат да се диференцират и узряват, а без зрели В клетки не могат да се образуват и антитяло-продуциращи плазматични клетки. В резултат на това се откриват ниски серумни нива на имуноглобулини, а може и въобще да липсват. Лимфоидните органи, където В клетките пролиферират и се диференцират, са слабо развити. При пациентите с XLA слезката, сливиците, лимфните възли и Пайеровите плаки в червата са с намалени размери.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Обикновено момичетата, носители на мутиралия ВТК ген, са без клинична симптоматика. Момчетата проявяват болестта при изчерпване на майчините антитела към 4-6 месец след раждането. При тях има пълна или почти тотална липса на В лимфоцити и плазматични клетки. Най-честа проява на XLA е повишената възприемчивост към капсулни пиогенни бактерии като пневмококи, хемофили и псевдомонас. Децата обикновено боледуват от пневмония, отит, менингит, остеомиелит, диария, сепсис или кожни инфекции като импетиго, целулит, абсцеси или фурункули. В по-късна възраст най-чести са кожните прояви в резултат на инфекции от стафилококи и група А стрептококи. Средният отит се измества от хроничен синуит, а постоянен проблем стават белодробните инфекции. При децата и възрастните се срещат автоимунни болести, асоциирани с XLA – артрит, автоимунна хемолитична анемия, автоимунна тромбоцитопения и автоимунна неутропения.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: –
ЛЕЧЕНИЕ: Лечението на XLA е с интравенозен имуноглобулин G срещу бактериални, вирусни и паразитни агенти. Обичайната доза е 400-600 mg/кг тегло за 3-4 часа на всеки 3-4 седмици. Дозата и интервалът се адаптират в зависимост от индивидуалната клинична реакция. Лечението трябва да започне 10-12 седмици след раждане. Необходимо е да се изследват серумните ИгG нива на всеки 3 месеца, а при стабилно състояние – на 6. Целта е да се поддържат серумни нива на ИгG по-високи от 500 mg/dL. Глобулиновите препарати може да са несъвместими с живи ваксини; напр. полиомиелитната жива ваксина трябва да се избягва поради риск от развитие на ваксина- асоцииран паралитичен полиомиелит. При неусложнени сино-белодробни инфекции, както и при хронични инфекции, пневмония или сепсис, се прилагат антибиотици.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
БИБЛИОТЕКА РЕДКИ БОЛЕСТИ:
Ако желаете да се абонирате за безплатния електронен бюлетин „Редки болести & Лекарства сираци“, моля въведете Вашия e-mail тук.
Описанието е изготвено от Проф. д-р Мариана Мурджева, дм.
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 20:04 28.08.2010
–––––––––––––––––––––––––