СИНОНИМИ: –
КОД МКБ10: Q81.2, Q81.0
КОД ORPHANET: 303, 304, 305
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Терминът Epidermolysis bullosa (ЕВ) обединява група клинично и генетично хетерогенни, наследствено обусловени кожни заболявания, които се характеризират с фражилност на кожата и лигавиците. Заболяването започва непосредствено или скоро след раждането и се представя с мехури върху кожата и лигавиците, възникващи след незначителен натиск и триене, а понякога и спонтанно. Мехурите причиняват непрекъсната болка и дискомфорт. Ерозиите оздравяват бавно и често оставят белег след заздравяването си. В зависимост от ултраструктурното ниво на образуване на мехурите се различават три основни типа на заболяването: epidermolysis bullosa simplex (EBS), junctional epidermolysis bullosa (JEB), dystrophic epidermolysis bullosa (DEB). До момента са описани 23 клинично различни субтипа на заболяването. Тежестта на проявите варира от слаба везикулация по дланите и стъпалата (в най-леките случаи на EBS) до обширно проявено формиране на мехури, ерозии, разязвявания и тежки деформации на пръстите на крайниците – контрактури, мутилации (в редица от случаите на JEB, DEB). С хода на времето се увреждат външния вид, движението, храненето и активността на пациентите с ЕВ, което чувствително ограничава техните социални контакти.
ЕТИОЛОГИЯ: Образуването на мехури при пациентите с ЕВ се дължи на генетично обусловени дефекти в структурите на епидермиса, дермо-епидермалната гранична зона и дермата. При здрави индивиди свързването между клетките в тези слоеве се дължи на междуклетъчни десмозомни контакти, адхезионни молекули и екстрацелуларни матриксни протеини. При болните с булозна епидермолиза (ЕВ) поради генетича мутация тези адхезионни молекули и протеини са променени или напълно липсват което обуславя по-слаба връзка между клетките в споменатите кожни слоеве и разкъсване на междуклетъчните контакти, събиране на тъканна течност и формиране на разнокалибрени мехури. При здрави хора мехури се образуват само при значително триене върху кожата /например върху петите след по-дълга разходка с неудобни обувки/. При пациентите с ЕВ мехури могат да се образуват при извършване на съвсем обикновени движения – обличане и събличане на дрехите, незначително триене и натиск, при падане и др.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ:
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ:
EВ е автозомно унаследявано заболяване. Не е полово свързано и се предава от родители на деца. Различните форми на заболяването се предават по различни начини. При някои типове ЕВ заболяването се предава директно от родителя на някое от децата. В 50 % от тези случаи поколението деца ще са болни от същата форма ЕВ от която е болен единият родител, 50 % ще са здравите деца. Това е т.нар. доминантен тип унаследяване. Други типове ЕВ се предават по по-сложен начин, познат като рецесивен тип унаследяване. В тези случаи и двамата родители носят патологичен ген за заболяването, но те самите не са болни, т.е. те са здрави носители. В тези случаи в една от всеки 4 бременности поколението ще бъде засегнато от заболяването /генетичен риск 25 %/, в 25 % ще се родят здрави незасегнати деца и в 50 % – здрави носители. В повече от случаите EBS се унаследява автозомно-доминантно. В рядък брой случаи обаче се описва автозомно-рецесивен тип унаследяване. При JEB унаследяването е Автозомно-рецесивно. Унаследяването при EBD обикновено е автозомно-рецесивно, по-рядко – автозомно-доминантно.
ЛЕЧЕНИЕ: Не съществува специфична етиологична терапия за ЕВ. Лечението е симптоматично и превантивно. Веднъж появили се мехурите се пунктират със стерилна игла /което предотвратява събирането на течност/ и се налага компресивна превръзка. След дренажа на течността и запазването на повърхността на мехура интактна, се налага марлена незалепваща превръзка, която осигурява оптимална среда за епителизация. Ако мехурът периодично се изпълва с течност, той трябва да бъде дрениран многократно.
Откритите ерозии и рани трябва да бъдат покрити с незалепващи превръзки, напоени с хидрогели, или абсорбиращи силиконови превръзки. В случаите на вторична инфекции се прилагат локални антибиотични кремове сред консултация с дерматолог.
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОАНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
International DEBRA: www.debra-international.org/ (List of countries and groups)
Australia: www.debraqld.org/ (includes list of other eb international resources)
Austria: members.magnet.at/ieb/
Belgium:www.debra-belgium.org/
France (Epidermolyse Bulleuse Association D’Entraide EBAE): www.multimania.com/ebae
Germany: www.ieb-debra.de
Ireland: www.debraireland.org/
Italy (Associazione per la Ricerca sull’Epidermolisi Bollosa Distrofica): www.debraitalia.org/
Netherlands: www1.tip.nl/~t554730/debranl/debranl.htm (in dutch) or www1.tip.nl/~t554730/seb/seb.htm
Nederland: www.npcf.nl/ (in dutch)
New Zealand: www.debra.org.nz/
Spain: www.aebe-debra.org/
Sweden: w1.303.telia.com/~u30307742/debra/
United Kingdom: www.debra.org.uk/
Western Australia: www.iinet.net.au/~debra/index.html
Bulgaria: http://debrabg.com/be.htm
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Университетските Клиники по Дерматология и Венерология на територията на България – София, Плевен, Пловдив, Стара Загора, Варна.
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и .
Описанието е изготвено от:
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 14:52 21.05.2024
–––––––––––––––––––––––––