СИНОНИМИ: –
КОД МКБ10: М31.3
КОД ORPHANET: ORPHA900
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Грануломатозата на Вегенер се характеризира с грануломатозен васкулит на горните и долни дихателни пътища в комбинация с гломерулонефрит.
ЕТИОЛОГИЯ: –
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Белодробното ангажиране може да се прояви като безсимптомни инфилтрати или клинично да се изяви с кашлица, хемоптиза, диспнея и дискомфорт в гърдите. Това е налице при 85-90 % от пациентите. Засягането на очите (52% от пациентите) може да варира от лек конюнктивит до еписклерит, склерит, грануломатозен склероувеит и ертроорбитално ангажиране, водещо до проптоза. Засягане на сърдечно-съдовата система (8% от пациентите) се изявява с перикардит, коронарен васкулит и рядко като кардиомиопатия. Проявите от страна на нервната система (23% от пациентите) включват неврити на ЧМН, mononeuritis multiplex и рядко церебрални васкулити и/или грануломи. Бъбречното ангажиране доминира клиничната картина и определя високата смъртност, ако не се лекува. Въпреки, че може да бъде изразено в различна степен, появило се веднъж, то прогресира до бъбречна недостатъчност, ако не се лекува адекватно.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: –
ЛЕЧЕНИЕ: Глюкокортикоидите prednisone, 1 mg/kg дневно с последваща редукция на дозата и преминаване на алтерниращо приложение и спиране след 6 месеца водят до симптоматично подобрение, но слабо повлияват естествения ход на заболяването. Най-ефективната терапия до момента е cyclophosphamide в доза 2 mg/kg дневно пер ос заедно с глюкокортикоиди. Този режим води до отлична прогноза, като подчертано подобрение се наблюдава при над 90% от пациентите, а пълна ремисия се постига при около 75 % от тях. Сyclophosphamide, приложен в доза l g/m2 веднъж месечно, се свързва с по-малко странични ефекти, но води по-често до рецидиви на заболяването.
Methotrexate може да бъде използван като алтернатива на cyclophosphamide, като приложението му се свързва с по-малко странични ефекти. Началната доза е 0.3 mg/kg веднъж седмично, като общата доза не бива да надвишава 15 mg седмично. При добра поносимост дозата постепенно се повишава с 2.5 mg седмично до обща доза 20 до 25 mg седмично, като този режим се използва до две години след постигане на ремисия, след което дозата постепенно се намалява и спира. Azathioprine, 2 mg/kg дневно също е ефективен при някои пациенти за поддържане на постигната ремисия.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул. „Драган Цанков“, бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Описанието е изготвено от Д-р Николай Ботушанов.
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 12:19 30.10.2013
–––––––––––––––––––––––––