СИНОНИМИ: Първично пигментирано нодуларно надбъбречно заболяване
КОД МКБ10: E24.0
КОД ORPHANET: ORPHA96253
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Синдрома на Кушинг се дължи на повишена продукция на глюкокортикоиди от кората на надбъбреците, като се дели на две основни форми АКТХ-зависим и АКТХ-независим.
ЕТИОЛОГИЯ: ППННЗ е рядка форма на синдрома на Кушинг, която хистологично се характеризира с нормални по размери надбъбречни жлези сс кортикални микронодули /средно 2 до 3 мм/,които са тъмно оцветени.Половината от случаите на ППННЗ са спорадични. Останалите се онаследяват автозомно доминантно, като генът се локализира е във 2 –ра хромозома при някои, но не при всички случаи. Съчетава се с други нарушения като миксоматозни маси в сърцето, кожата или млечните жлези, сини невуси и други ендокринни нарушения като ранен пубертет, тумори произхождащи от Лайдиговите или Сертолиевите клетки и акромегалия.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: –
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: –
ЛЕЧЕНИЕ: –
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Описанието е изготвено от Д-р Николай Ботушанов.
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 06:35 29.08.2010
–––––––––––––––––––––––––