СИНОНИМИ: Гликогеноза, GSD
КОД МКБ10: E74.0
КОД ORPHANET: ORPHA79201
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Болестта с натрупване на гликоген (GSD) е група наследствени нарушения, които включват недостатъчност на ензимите, метаболизиращи гликоген.
ЕТИОЛОГИЯ: Оралните улцери са общи находки при GSD тип 1б, вероятно заради тежката неутропения и нарушената неутрофилна миграция, които са характерни за началото на това рядко заболяване.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Общи интраорални изяви са зъбен кариес, гингивит, периодонтално заболяване, закъсняла зъбна матурация и пробив, кървящи орални диатези, орални улцерации. Наблюдавани са и необичайни орални лезии като хиперпластична-хипертрофична гингива и гигантскоклетъчен грануломатозен епулис.
Могат да се наблюдават гингивални абсцеси на оралната лигавица и гингива. Афтозните улцерации са чести при пациенти с GSD тип 1б.
При GSD тип 2, инфантилна форма може да се открие макроглосия.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: –
ЛЕЧЕНИЕ: Лечението с фактор, стимулиращ гранулоцитната колония води до подчертано повишаване броя на неутрофилите и редуциране на честотата на орални инфекции и възпаления. Точната оценка на условията на устната кухина, програма от превантивни мерки и подходящи медицински консултации са важни за намаляване и избягване на дългосрочни усложнения.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: MYOZYME (Recombinant human acid alpha-glucosidase )
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.”Драган Цанков” бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Описанието е изготвено от Д-р Весела Стефанова, д.м.