СИНОНИМИ: Понятието хередитарна церебеларна атаксия обединява група от заболявания, като с нея най-често в литературата се отъждествява атаксията на Мари.
Синдром на Мензел
Синдром на Ноне-Мари
Синдром на Санджер Браун
КОД МКБ10: G11.9
КОД ORPHANET: ORPHA1172
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Наследствено заболяване на нервната система, проявяващо се с церебеларна атаксия, предизвикана от двустранна корова атрофия на малкия мозък. Засяга и двата пола, началото на симптомите е около 30-40 години.
ЕТИОЛОГИЯ: Предполага се генетичен дефект, унаследяван автозомно-доминантно.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Характерните симптоми включват: спастично-атактична походка, дискординационен синдром, статичен тремор, оживени сухожилно-надкостни рефлекси, нарушена дълбока сетивност, болки, атаксия и интенционен тремор. Обичайно пациентът стои с широко разкрачени крака, залита както с отворени, така и със затворени очи, има изразен нистагъм при всяко движение и често се наблюдават осцилации или тремор на главата. Очните аномалии включват намалено централно зрение, дефекти в зрителните полета и липсващи зенични рефлекси, които наподобяват зеница на Argyll Robertson. Не се наблюдават скелетни деформации. В напредналите стадии могат да се наблюдават умствено изоставане и нарушения на функцията на сфинктерите.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: –
ЛЕЧЕНИЕ: Повечето опити за медикаментозно лечение са с много слаб ефект. Препоръчително е извършването на физикална терапия, която може да доведе до временно облекчение на някои от симптомите.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Клиниките по Неврология към Университетските болници в България.
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH.
БИБЛИОТЕКА РЕДКИ БОЛЕСТИ:
Ако желаете да се абонирате за безплатния електронен бюлетин „Редки болести & Лекарства сираци“, моля въведете Вашия e-mail тук.
Описанието е изготвено от: Д-р Павел Балабанов, доброволен и безвъзмезден консултант към ИЦРБЛС
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 10:52 02.04.2013
–––––––––––––––––––––––––