СИНОНИМИ: Мезодермална дисгенезия на ириса и ретината
КОД МКБ10: Q13.8
КОД ORPHANET: ORPHA782
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Автозомно-доминантно унаследяващо се заболяване с очни аномалии (аномалия на Ригер), хиподонтия (намален брой на зъбите), засягане на бъбреците, червата, ушите, лицеви аномалии, понякога умствено изоставане.
ЕТИОЛОГИЯ: Мутации в гена PITX2, разположен на дългото рамо на 4 хромозома (4q25-26) при тип 1. Тип 2 е свързан с втори локус, разположен в дългото рамо на хромозома 13 (13q14).
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Очни аномалии: засягане на предния очен сегмент (аномалия на Ригер) с последващо развитие на глаукома в 50 % от случаите. Лицеви аномалии: хипоплазия на средната част на лицето, хипертелоризъм (повишено междуочно разстояние). Зъбни аномалии: намален брой зъби, нарушена зъбна структура. Други аномалии: пъпна херния, нарушения в раположението и структурата на пъпа, Мекелов дивертикул, анална атрезия, хипоспадия. Може да се наблюдава изолиран дефицит на растежен хормон, в някои случаи умствено изоставане.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ:
Автозомно-доминантен тип унаследяване. При един болен родител рискът за всяко следващо дете в семейството е 50 %.
ЛЕЧЕНИЕ: Симптоматично или хирургично лечениена глаукомата. Стоматологично лечение. Заместителна терапия с растежен хормон.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Университетска клиника по очни болести, Пловдив
Университетска клиника по очни болести, София
Университетска клиника по очни болести, Варна
Университетска клиника по очни болести, Плевен
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: ул. Ландос 24, ет.1, Пловдив 4000
Телефон: 032 – 577 447
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и