Aполипопротеин A-I амилоидоза

PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема“Бъбречна аполипопротеин A-I амилоидоза: Рядка и обикновено пренебрегвана причина за наследствен тубулоинтерстициален нефрит“ (J Am Soc Nephrol. 2005 Oct 12 ). Автори са Gregorini G, Izzi C, Obici L, и др., от Division of Nephrology, Spedali Civili, Brescia, Italy; IRCCS San Matteo, Pavia, Italy; и Department Pathology, Otto von Guericke University of Magdeburg, Germany. Аполипопротеин A-I амилоидоза е рядко автозомно доминантно състояние с късна проява, характеризиращо се със системно отлагане на амилоид в тъканите, което от своя страна е причина за бъбречни, хепатитни и сърдечни усложнения. Описана е клинична и хистологична картина на бъбречни нарушения в резултат на аполипопротеин A-I амилоидоза при пет семейства от италиански произход. При всички, заболяването е причинено от Leu75Pro хетерозиготна мутация в ексон 4 на аполипопротеин A-I ген. Клиничната картина се характеризира с многообразни комбинации на бъбречни и чернодробни нарушения. Хистологично е потвърден тубулоинтерстициален нефрит. Тубулоинтерстициален нефрит като резултат от наследствена аполипопротеин A-I амилоидоза е рядко заболяване и е предизвикателство за лекаря. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.