СИНОНИМИ: Първична надбъбречнокорова недостатъчност
КОД МКБ10: E27.1
КОД ORPHANET: ORPHA85138
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Случаите на надбъбречна недостатъчност могат да бъдат разделени на две основни категории – (1) свързани с първична невъзможност на надбъбречната кора да произвежда нужното за организма количество стероидни хормони и (2) свързани с недостатъчна продукция на АКТХ, с последващ намален стимул за продукция на хормони от надбъбречните жлези.
ЕТИОЛОГИЯ: Болестта на Адисон е резултат от прогресивна деструкция на надбъбречните жлези, като за клинична изява е необходимо над 90% от кората, на двете надбъбречни жлези, да бъде разрушена. Причини за деструкцията на надбъбреците могат да бъдат редица грануломатозни заболявания като туберкулоза, хистоплазмоза или саркоидоза. В миналото най-честата причина за развитие на болестта е била туберкулозата (в 70-90% от случаите), като в настоящия момент най-честата причина за надбъбречната недостатъчност е идиопатичната атрофия, дължаща се на автоимунна деструкция на жлезите. Редки причини за болестта на Адисон могат да бъдат адренолевкодистрофия, двустранна хеморагия, туморни метастази, СПИН, цитомегаловирусна инфекция и амилоидоза.
Въпреки, че при около половината от пациентите с идиопатична атрофия се установяват циркулиращи антитела, автоимунната деструкция най-вероятно се дължи на активирани цитотоксични Т-лимфоцити. При някои пациентите се наблюдава, едновременното наличие и на антитела срещу други органи и тъкани – щитовидна, паращитовидни и/или полови жлези. Наблюдава се също така повишена честота на хроничен лимфоцитарен тироидит, преждевременна овариална недостатъчност, тип 1 захарен диабет и хипо- или хипертироидизъм. Едновременното наличие на две или повече от тези автоимунни болести при един и същи пациент се определя като полигландуларен автоимунен синдром тип ІІ, като в допълнение към тях могат също така да се наблюдават пернициозна анемия, витилиго, алопеция и миастения гравис. Комбинацията от хипопаратироидизъм, надбъбречна недостатъчност и кожнолигавична кандидоза се определя като тип І полигландуларен автоимунен синдром, при който могат, също така, да се наблюдават и пернициозна анемия, хроничен активен хепатит, алопеция, първичен хипотироидизъм и хипогонадизъм.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Надбъбречната недостатъчност, причинена от постепенна деструкция на двете жлези се изявява с лесна умора, слабост, безапетитие, гадене и повръщане, загуба на тегло, кожни и лигавични пигментации хипотония и понякога хипогликемя, като тези симптоми настъпват бавно във времето. Възможна е и остра изява на симптомите с развитие на Адисонова криза – т.нар. синдром на Waterhouse-Friderichsen. Астенията е кардиналния симптом. В началото може да бъде проявена от време на време, най-често провокирана от състояния на стрес, но с напредване на надбъбречната деструкция става постоянна. Хиперпигментацията може да е силно изразена или да липсва. Най-често се проявява като дифузно кафеникаво пигментиране на лактите, линиите по дланите на ръцете и по нормално пигментирани области като ареолите. По лигавиците могат да се наблюдават синкаво черни ивици. Парадоксално може да се наблюдава витилиго. Артериалната хипотония и нейното засилването при преминаване от легнало в изправено положение се наблюдава често, като стойностите на артериалното кръвно налягане могат да бъдат 80/50 или по-ниски. Симптомите от страна на стомашно-чревния тракт често могат да бъдат първата изява на заболяването и могат да варират от лекостепенно безапетитие със загуба на тегло до силно изразено гадене, повръщане, диария, болки в областта на корема, които могат да имитират остър хирургичен корем.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: –
ЛЕЧЕНИЕ: При всички пациенти с надбъбречна недостатъчност трябва да се провежда специфично хормонално заместително лечение. Тези пациенти се нуждаят от специално обучение относно заболяването си. Целите на лечението са да се коригира, както глюкокортикоидният, така също и минералкортикоидният дефицит. Hydrocortisone (Cortisol) в доза 20 до 30 мг дневно е основата на заместителната терапия. Пациентите трябва да бъдат инструктирани да приемат глюкокортикоидите по време на храна или ако това е невъзможно с чаша мляко или едновременно с антиацидни медикаменти, тъй като те могат да доведат до повишаване на стомашната киселинност и да имат вреден ефект върху стомашната лигавица. За да се имитира нормалния денонощен ритъм на хормонална секреция, две трети от дозата трябва да бъде приета сутрин и една трета вечер. Обикновено се налага и провеждане на минералкортикоидно заместително лечение, което се осъществява чрез прием на 0.05 до 0.1 мг fludrocortisone дневно през устата, като е важно пациентите да приемат 3 до 4 гр. дневно сол. Усложненията на глюкокортикоидната терапия в препоръчваната заместителна доза са редки с изключение на гастрита. Усложненията на минералкортикоидното лечение включват: хипокалиемия, хипертония, уголемяване на сърцето и дори сърдечна недостатъчност. В случая от полза за правилното дозиране на медикаментите са измерването на телесното тегло, кръвното налягане и нивото на серумния калий. Всички пациенти с болестта на Адисон трябва да носят в себе си документ установяващ наличието на заболяването и да бъдат обучени за възможно парентерално приложение на кортикостероидите.
Специфични терапевтични проблеми:
По време на периоди на интеркурентни заболявания, дозата на глюкокортикоида трябва да бъде повишена до 75-150 мг дневно. Когато не е възможен приемът през устата, трябва да се използват парентерални методи на приложение. Предоперативно или преди зъбна екстракция допълнително количество кортикостероид трябва да бъде приложено. При продължителни физически активности, при много топло време и други състояния свързани с обилно потене, пациентите трябва да бъдат инструктирани да повишат дозата на fludrocortisone и да добавят допълнително количество сол към обичайната си диета.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Клиники по ендокринология към медицинските университети в София, Пловдив, Плевен, Варна и Стара Загора
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
БИБЛИОТЕКА РЕДКИ БОЛЕСТИ:
Ако желаете да се абонирате за безплатния електронен бюлетин „Редки болести & Лекарства сираци“, моля въведете Вашия e-mail тук.
Описанието е изготвено от Д-р Николай Ботушанов.
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 20:22 28.08.2010
–––––––––––––––––––––––––