СИНОНИМИ: Левкодистрофия с наличие на влакна на Розентал
КОД МКБ10: G93.8
КОД ORPHANET: ORPHA58
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Болест с натрупване на влакна на Розентал в мозъчната кора и в бялото мозъчно вещество, което се открива при аутопсия или при мозъчна биопсия. Тежестта на демиелинизация е пропорционална на степента на натрупване на влакна на Розентал. (Натрупване на такива влакна се открива и при множествената склероза, хронични възпалителни процеси, астроцитома и др.). През последните години развитието на болестта на Александър (AD) се свързва с мутация на GFAP ген.
ЕТИОЛОГИЯ: GFAP (glial fibrillary acidic protein gene) е единственият ген понастоящем асоцииран с AD. Този ген произвежда протеин, който се организира вътре в клетките, съставяйки по-големите молекули като интермедиерните филаменти, които са необходими за нормалната функция на астроцитите. Мутация в GFAP гена води до произвеждането на изменен протеин, за който се смята, че блокира свързването между интермедиерните филаменти и други протеини. Това води до токсично натрупване на протеини в астроцитите, прекъсвайки нормалното функциониране на засегнатите клетки. Все още не е напълно ясно как засегнатите астроцити допринасят за образуването и персистирането на абнормен миелин.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Няма специфични клинични прояви. Болестта на Александър се проявява обикновено в ранна възраст (0-9 месец след раждането) чрез прогресивно увеличаване на главата. В някои случаи, това може да се наблюдава още при самото раждане. Рядко мегаленцефалията може да бъде комбинирана със симптоми за вътречерепно налягане като бомбирана фонтанела или папиледем. При повечето новородени се наблюдава изоставане в двигателното и умствено развитие от самото начало; те никога не развиват задоволителен контрол на главата или стоеж. При някои пациенти в началото има само леко забавяне в психомоторното развитие, така че неврологичното и умствено изоставане се диагностицират едва след втората година. Типични симптоми са спастичността и припадъците. Средната продължителност на боледуването е 28 месеца (в диапазона от 2 месеца до 7 годишна възраст).
Данните от ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) са относително специфични за AD. През 2001 година Van der Knaap et al. (2001) предлага използването на следните 5 критерия за диагностика: обширна промяна в бялото мозъчно вещество предимно във фронталния дял; перивентрикуларна тясна ивица, хиперинтенсна на Т1-протоколите и хипоинтенсна на Т2; абнормности в базалните ганглии и на таламуса; абнормности в мозъчния ствол; контрастно усилване на отделни структури от сиво и бяло мозъчно вещество. За поставяне на диагноза с използване на ЯMР трябва да се открият най-малко 4 от тези 5 критерия.
Повишеното ниво на алфа В-кристалин в цереброспиналната течност е още едно потвърждение на диагнозата.
Огледът на очните дъна и ЕЕГ не разкриват никакви значителни промени.
Дефинирани са и други, още по-редки форми на заболяването:
Юношеска форма: проявява се между 7 и 14 годишна възраст. Припадъците са не толкова чести. Проявява се с клиника на увреждания на мозъчният ствол в съчетание с дисфагия и психологически нарушения. Визуализира се подчертано разширение на третия и латералните вентрикули и увреждане на бялото вещество, особено във фронталния лоб.
Възрастна форма: Изявява се с разнообразни клинични и патологични прояви. Някои пациенти могат да имат пристъпно-ремитиращо протичане, подобно на това при множествената склероза и други прогресивни неврологични заболявания. Проявяват се булбарни симптоми, спастична парапареза или квадрипареза и различни степени на когнитивна дисфункция.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ:
Това е наследствено заболяване с автозомно-доминантно унаследяване. При братята и сестрите на пациента с незасегнати родители има малък риск от проява на болестта на Александър. Въпреки това е възможна ембрионална мозаичност. Повечето индивиди с инфантилна и юношеска форма на болестта имат de novo мутации. Автозомно доминантен модел на унаследяване се проследява в семейства с адултна форма и идентифицирана GFAP мутация. Пренатална диагностика е възможна чрез молекулярно-генетични методи. Не е ясно, дали индивид с AD фенотип, при който молекулярното генетично изследване не открива мутации на GFAP кодиращия регион, има генетично несвързано смущение или настоящите тестващи методи са неспособни да установят всички GFAP мутацията.
ЛЕЧЕНИЕ: Няма установена терапия или стандартен курс на лечение. Лечението е симптоматично и поддържащо.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Описанието е изготвено от Проф. д-р Иван Иванов, дм.
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 20:15 21.05.2024
–––––––––––––––––––––––––