СИНОНИМИ: Сирингобулбия
Хидромиелия
КОД МКБ10: Q13.8
КОД ORPHANET: ORPHA782
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Аксенфелд-Ригер синдромът представлява спектър от редки нарушения в развитието, характеризиращи се с предно изместване на линията на Швалбе (заден ембриотоксон) с добавъчни ирисови нишки, ирисова хипоплазия и дисгенеза на предна камера, водещи до глаукома в детска или по-късна възраст в 50% от случаите. Тези състояния по-рано наричани аномалия на Аксенфелд, аномалия на Ригер и синдром на Ригер, често имат застъпващи се изменения и днес се счита, че имат единна същност. Терминът аномалия се отнася за локализирани анатомични промени, докато терминът синдром се отнася за по-широко разпространени очни и системни изменения.
ЕТИОЛОГИЯ: Задържането в развитието, което се случва късно по време на бременността, дава за резултат задържане на най-ранно съществувашия ендотел върху части от ириса и предно-камерния ъгъл. Контрахирането на този ранен монослой, причинява стромално изтъняване на ириса, коректопия и образуването на дупки. С контрахирането, се затруднява задната миграция на предната увея, което води до високо захващане на ириса към предно-камерния ъгъл. Задният ембриотоксон, показва клетъчен монослой с базална мембрана, която покрива плътен колаген. Иридо-корнеалните нишки имат склонност да се смесват в ирисовата строма с гореспоментия клетъчен монослой. Тази клетъчна мембрана може също да се простира върху повърхността на ириса, което извърта ириса, води до стромалното му изтъняване и накрая до образуване на истински дупки и коректопия, когато се контрахира. Засегнатите структури на предния сегмент произхождат предимно от навралния гребен. Засягането е обикновено билатерално, но не-винаги симетрично
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Автозомно-доминанто унаследяване с висока степен на пенетрантност се среща най-често. Отговорният ген (RIEG/P1x2) е изолиран от дългото рамо на хромозома 4 (4q25).
Очни прояви:
Предно изместена линия на Швалбе (заден ембриотоксон), която се появява като бял пръстен върху задната повърхност на роговицата близо до лимба. Има склонност да е по-честа темпорално и рядко обхваща целите 360º. Предно изместена линия на Швалбе се наблюдава при 8-15% от общата популация и може да не е изява на Аксенфелд-Ригер синдром.
Дефекти на ириса: представени са от стъкловидна, изгладена, с намален брой крипти ирисова повърхност и висока инсерция на ириса, понякога придружени от ирисова трансилуминация. Ирисовата хипоплазия може да бъде от умерено стромално изтъняване до значителна атрофия и образуване на истински дупки, коректопия и ектропион на увеята.
Мегалокорнея и микрокорнея могат да се наблюдават.
Ситемни връзки:
Зъбни аномалии: микродонтия (клиновидни резци); хиподонтия (намален брой на равномерно разположени зъби) и анодонтия (фокална липса на зъб).
Лицеви абнормности: максиларна хипоплазия и изпъкнал долен клепач; широка назална основа, телекантус (увеличено разстояние между медиалните кантуси); хипертелоризъм (увеличено интерорбитално разстояние).
Други: излишна периумбиликална кожа, хипоплазия и дефекти в областта на хипофизната жлеза също са били докладвани.
Ръководство:
Биомикроскопия: заден емблиотоксон; линията на Швалбе може да бъде самостоятелна в предна камера, стромална хипоплазия на ириса, коректопия, псевдополикория и ектропион на увеята.
Гониоскопия: показва проминираща и изместена напред линия на Швалбе (заден ембриотоксон) и иридо-корнеални адхезии, които са широки и нишковидни по природа. Тези иридокорнеални адхезии могат да се простират напред до линията на Швалбе и да затъмнят склералната шпора и трабекуларния апарат.
Гониоскопята, измерването на хоризонталния корнеален диаметър и вътреочното налягане се осъществяват под анестезия. Изследването под анестезия се повтаря на интервали, докато е сигурно, че хоризонталния корнеален диаметър и вътреочното налягане са стабилни.
Диференциална диагноза: иридокорнеален ендотелиален синдром, който е придобит; задна полиморфна дстрофия с иридо-корнеални адхезии; иридогонио-дисгенезисен синдром.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: –
ЛЕЧЕНИЕ: Медикаментозна терапия се препоръчва преди започване на хирургична интервенция. Медикаментите, които понижават продукцията на вътреочна течност (β-блокери, α-агонисти и карбоанхидразни инхибитори) са доказано по-ефективни от тези, засягащи оттока (пилокарпин, хипотензивни липиди). Глаукомата най-често се среща при деца и юноши. Хирургичната интервенция може да бъде гониотмия или трабекулектомия. Процедурата на избор при Аксенфелд-Ригер синдром е трабекулектомия с добавено използване на антиметаболит. Ако началното хирургично лечение не е успешно, дрениращи процедури могат да бъдат използвани.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Ако желаете да се абонирате за безплатния електронен бюлетин “Редки болести & Лекарства сираци”, моля въведете Вашия e-mail тук.
Описанието е изготвено от Доц. д-р Руска Христова, дм.
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 18:14 28.08.2010
–––––––––––––––––––––––––