СИНОНИМИ: Хипотония, затлъстяване, проминиращи горни зъби (резци)
КОД МКБ10: Q87.8
КОД ORPHANET: ORPHA193
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Синдромът на Коен е едно от редките автозомни болести, което е особено разпространено всред финската популация (Norio, 2003). Клиничната му изява при финските пациенти е твърде идентична и се състои от средно- до тежко-степенно непрогресиращо умствено изоставане, тромавост на движенията, микроцефалия, характерни лицеви белези, хипотония в детска възраст и ставна хиперподвижност, прогресивна ретино-хороидална дистрофия, късогледство, интермитентна изолирана неутропения, и обикновено добро настроение.
ЕТИОЛОГИЯ: Чрез haplotype анализ Kolehmainen et al. (2003) изследва критичния за синдром на Коен район на 8q22 и посочва нов ген, COH, мутирал при пациенти със синдром на Коен. При 1 пациент от нефиска раса със синдром на Коен, изследват от Kolehmainen et al. (2003), не са открити мутации в COH1, което предполага генетична хетерогенност. Чрез сегрегационен анализ на 11 нефински семейства със синдром на Коен, Chandler et al. (2003) демонстрира поделяне на алел при засегнат COH1 критичен район, но неповлияни братя и сестри. Резултатите от haplotype анализ предполагат наличието на алелична хетерогенност.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Характерните лицеви изяви включват извити или вълнообразни вежди, къс филтрум, гъста коса, ниска линия на окосмяване. Kolehmainen et al. (2003) считат, че при пациенти от нефинската популация, диагностицирани със синдром на Коен, се наблюдават твърде вариращи фенотипни белези. Затлъстяването, макар и често споменавано като характерен белег, е незначително. От друга страна няма доказателство за наличие на ретино-хороидална дистрофия или интермитираща неутропения при някои от съобщените пациенти. Сравнително уголеменият corpus callosum при наличие на микроцефална конфигурация на главата и нормален интензитет на сивото и бялото вещество при изследване с ЯМР подкрепя клиничните съмнения за синдром на Коен (Kivitie-Kallio et al. ,1998)
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ:
Синдром на Коен е автоимунно рецевино заболяване. Рискът от засягане на следващо дете в семейството е 25 %. Поради това генетичната консултация е силно препоръчителна.
ЛЕЧЕНИЕ: За момента няма установена терапия.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Описанието е изготвено от Доц. д-р Маргарита Стефанова, дм.
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 06:45 29.08.2010
–––––––––––––––––––––––––