СИНОНИМИ: –
КОД МКБ10: Q82.8
КОД ORPHANET: ORPHA218
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Заболяването Keratosis follicularis, известно още като Мorbus Darier или Morbus Darier-White, е aвтозомно-доминантно унаследяваща се генодерматоза, характерзираща се с хиперкератотични папули с мазна повърхност в себорейните зони, нокътни и лигавични промени. Съобщено е най-напред от Darier иWhite през 1889 г. White пръв разпознава генетичната природа на MD, като отбелязва болестта при майка и дъщеря.
ЕТИОЛОГИЯ: Mутации на гените ATP2A2 предизвикват МD. ATP2A2, локализирани в 12q23-24.1, кодират SERCA2 (sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+-ATP isoform 2 protein), който е калциева помпа. Тази помпа поддържа ниско цитоплазмено ниво на Ca2+ чрез активно транспортиране на калциеви йони от цитозомите в лумена на ендоплазматичния ретикулум. Въпреки че са идентифицирани повече от 113 фамилни и спорадични мутации на ATP2A2 при пациенти с МD, опитите да се намери корелация между генотип и фенотип досега са неуспешни.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Повечето пациенти с MD имат фамилна анамнеза за заболяването. Унаследява се автозомно доминантно. Но при някои пациенти (47%) липсва фамилност. Тези случаи биха могли да се дължат на спорадични мутации или може да са членове на фамилии с леко неразпознато протичане на заболяването.
Първите кожни обриви се появяват обикновено на 13-18 годишна възраст и често се съпровождат със сърбеж. Топлина, изпотяване, слънчева и УВЛ експозиция, литиеви препарати, кортикостероиди и механична травма влошават състоянието. Някои жени съобщават за обрив по време на менструация.
MD е хронично заболявяне с непрекъснат ход, степента на проява и тежестта на протичане е различна. Една трета от пациентите съобщават за подобрение на състоянието с възрастта, една трета за влошаване.
Въпреки че невропсихични аномалии като епилепсия и психични заболявания се асоциират с МD, липсват доказателства за асоциацията им с ATP2A2.
Най напред се появяват жълтеникаво-кафяви или с цвета на кожата папули с мазна брадавицовидна повърхност, обикновено в себорейните области, напр. чело, скалп, маргинална зона на скалпа, назолабиални гънки, уши, гръден кош и гръб. При около 80% от пациентите се засягат гънките – ингвинални, аксили, при жени субмамарни зони. При по-малко от 10% от пациентите флексурарното засягане преобладава с големи, брадавицовидни, вегетиращи плаки в аксилите, ингвиналните гънки и перинеума., които смущават пациентите с миризмата си.
Дланите се засягат много често (95%) – точковидни кератози (80%), палмарни вдлъбвания (80%), и хеморагични макули (<10%). Acrokeratosis verruciformis–like промени (плоски брадавицовидни лезии на гърба на дланта) се срещат при почти половината от пациентите. Някои пациенти с acrokeratosis verruciformis Hopf (само с дорзални лезии) имат мутации в ATP2A2, което дава основание да се предположи, че това състояние е локализирана форма на МD.
Нокътните промени са важен диагностичен белег. Лонгитудинални линии, мрежовидни структури, субунгвална хиперкератоза.
Лигавични промени има при 15% от пациентите, под формата на белезникави папули с централно хлътване. Тези подобни на паваж лезии най често са в устната кухина, но може и на аноогениталната лигавица. Понякога оралните лезии могат да засегнат слюнчеите жлези и да предизвикат обструкция.
Клиничните варианти на МD включват хипертрофични и везикулобулозни форми. Линеарни или сегментни форми са описани при случаи с генетичен мозаицъм на ATP2A2.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: –
ЛЕЧЕНИЕ:
Общи мерки: Фотопротекция, избягване пребиваване в горещи помещения може да предотврати появата на рецидив, особено през лятото.
Локално лечение: Ретиноидите (adapalene, tazarotene gel 0.01%, tretinoin) редуцират хиперкератозата при лечение 3 месеца. Иритативният ефект ограничава приложението им. Емолиенти и локални кортикостероиди се използват в комбинация с локални ретиноиди за да намалят иритацията. Овлажняване с локални средства, съдържащи урея или млечна киселина намалява лющенето и хиперкератозата. Ниско или средно потентни локални кортикостероиди повлияват възпалителните прояви. При наличие на бактериална флора и крустозни лезии се прилагат на антисептици и адстрингентни средства.
< .i>Системно лечение: Оралните ретиноиди (т.е. acitretin, isotretinoin, etretinate) са най ефективното медикаментозно лечение за МD, с подобрение при 90% от пациентите. Намаляват хиперкератозата, инфилтрацията и миризмата. Acitretin е ефективен в доза 0.6 mg/kg/d. Началната доза е 10-25 mg/d, с постепенно увеличаване на дозата, ако пациентът я понася. Isotretinoin 0.5-1.0 mg/kg/d при жени в детеродна възраст, тъй като предпазване от забременяване е необходимо само 1 месец след спиране на лечението. Но за разлика от лечението с isotretinoin при тежко акне, при МD не се наблюдават. Има съобщения за ефект от лечението с Etretinate при липса на такъв от acitretin. Продължителната употреба на орални ретиноиди е ограничена поради значителните им странични ефекти, т.е. сухота на лигавиците, фоточувствителност, хиперлипидемия, завишаване на чернодробните трансаминази и хиперостоза. Те са тератогенни и се налага контрацепция.
Антибиотици са необходими за лечене и профилактика на бактериална суперинфекция. Аcyclovir се използва за подтискане на инфекцията от herpes simplex virus. Има съобщения за добър ефект от приложение на контрацептиви при перименструално обостряне на МD.
Хирургично лечение: Дермабразио се използва за премахване на хиперкератотичните лезии. Eлектрохирургични манипулации за ексцизия на ограничени плаки показват добри резултати. Също и аблация с carbon dioxide лазер на персистиращи плаки.Използването на Er:YAG лазер, който за разлика от carbon dioxide лазер е с намален риск от топлинно изгаряне при някои пациенти е довело до ремисия на третираните зони и намаляване на сърбежа за 11-20 месеца. Фотодинамична терапия с 5-aминолевулинова киселина е прилагана при пациенти, при по-голяма част с подобрение или отзвучаване на обрива за период от 6 до 3 години.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Университетски Клиники по Дерматология и Венерология в София, Пловдив, Варна, Плевен, Стара Загора
Клиника по Дерматология и Венерология, УМБАЛ „Св. Георги”, Медицински Университет, Пловдив
Бул” В. Априлов” №15А
4002 Пловдив
Tel: 032 602 271
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Описанието е изготвено от Доц. д-р Красимира Чудомирова, дм.
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 06:14 29.08.2010
–––––––––––––––––––––––––