СИНОНИМИ: Дефицит на фибрин-стабилизиращия фактор
КОД МКБ10: D68.2
КОД ORPHANET: ORPHA331
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Дефицитът на коагулационен ф-р XIII е рядко заболяване – хеморагична диатеза, дължащо се предимно на мутация в субединицата А. Седем мутации на Ф XIII А са идентифицирани.
ЕТИОЛОГИЯ: Ф 13 е трансглутаминаза, циркулираща в кръвта като хетеротетрамер и състояща се от две каталитични А субединици и две некаталитични В субединици. Ф 13 е проензим, активиращ се от тромбина в коагулационната каскада. Катализира образуването на фибриновия съсирек. Ендотелните клетки свързват Ф 13 чрез алфа v бета интегрин рецептор. Ф 13 освен това свързва IIb/IIIa гликопротеинен рецептор на тромбоцитите. Въпреки, че Ф 13 е известен като краен ензим в каскадата на кръвосъсирването, той участва в целия процес на съсирване. Ф 13 играе важна роля в процеса на кръвосъсирване, заздравяване на раните и задържане на плода при бременност.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Продължително кървене от пъпния остатък в продължение на седмици, подкожни хематоми, интракраниални кръвоизливи, мускулни хематоми, продължително кървене от рани с трудно заздравяване и склонност към образуване на големи цикатрикси е типично за тежкия дефицит на Ф 13. Без субституираща терапия жените правят винаги аборти – обикновено кървенето започва след 5-та гестационна седмица.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: –
ЛЕЧЕНИЕ: Субституираща терапия е задължителна при травми, кървене и хирургични интервенции. Предвид високия риск от интракраниални хеморагии профилактиката чрез субституция е силно препоръчителна. Като субституиращата терапия се използва отделен от плазмата пастьоризиран концентрат на Ф 13 (Fibrogammin P(R), ZLB Behring).Използвайки този препарат пациентите имат добър хемостазиологичен статус, без образуване на инхибитори или вирусна сероконверсия. Ежемесечната профилактика с този препарат показва добри резултати. В миналото е препоръчвана профилактика с плазма.
Плазменото ниво на Ф 13 А трябва да бъде над 10% за предотвратяване на аборт. Това се постига с вливане на 250 UI всеки 7 дни в първите месеци на бременността, а по-късно 500UI на 7 дни, тъй като през последните месеци е необходимо ниво на фактора над 20%, а при раждането – над 30% за предотвратяване на масивно кървене.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Хематологични клиники към Медицинските Университети в София, Пловдив, Плевен, Варна и Стара Загора;
„НАЦИОНАЛЕН ЦЕНТЬР ПО ХЕМАТОЛОГИЯ И ТРАНСФУЗИОЛОГИЯ“,
гр.София ул. Пловдивско поле №6
тел: 02/722592
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Описанието е изготвено от Д-р Илияна Пачева, дм.
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 06:43 29.08.2010
–––––––––––––––––––––––––