СИНОНИМИ: Акрокератолитична пойкилодерма с булозна атрофия
КОД МКБ10: Q81.8
КОД ORPHANET: 2908
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Рядко генетично заболяване със засягане на кожата. Проявява се с образуване на мехури на места, подложени на натиск или след излагане на слънце. Наблюдава се още пойкилодерма (засилена кожна пигментация и разширени повърхностни капиляри).
ЕТИОЛОГИЯ: Мутации в гена FERMT1 (KIND1), водещи до синтез на увреден регулаторен протеин, наречен киндлерин
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Заболяването се изявява веднага след раждането или през кърмаческия период с появата на мехури, които при заздравяването си оставят атрофичен ръбец. Засегнатите индивиди проявяват изключителна фоточувствителност като най-често уведените области са крайниците. Постепенно се развива пойкилодерма и се стига до дифузна кожна атрофия. Срещат се усложнения от страна на зъбите (гингивит, периодонтит, кариеси). Често се въвличат и лигавиците с оформяне на стеноза на уретрата, ануса, хранопровода.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: –
ЛЕЧЕНИЕ: Симптоматична. Кожните увреждания се третират с антибиотици. Засегнатите индивиди трябва да избягват излагане на слънце и травми. За разширените капиляри се прилага лазер-терапия, а при образувани стенози може да се наложи хирургична корекция.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Университетска клиника по дерматология и венерология Пловдив
Университетска клиника по дерматология и венерология София
Университетска клиника по дерматология и венерология Варна
Университетска клиника по дерматология и венерология Плевен
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Описанието е изготвено от Д-р Радка Стоева.
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 10:28 23.05.2024
–––––––––––––––––––––––––