СИНОНИМИ: Болест на фон Реклингхаузен
Периферна неврофиброматоза
КОД МКБ10: Q85.0
КОД ORPHANET: ORPHA636
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: През 1956 г. Crowe и екип предлагат наличието на шест (6) петна, всяко от които по-голямо от 1,5 см в диаметър като единствен критерий, необходим за диагноза на NF1.
ЕТИОЛОГИЯ: Неврофиброматоза е автозомно доминантно неврогенетично нарушение. NF1 се асоциира с голям ген в 17q11.2. Той кодира протеин, наречен неврофибромин, който действа като туморосупресорен ген. Липсата му причинява и повишена активност на растеж на нервни влакна.
NF-тип I се среща приблизително при 1 на 2 500-3 300 живородени деца независимо от раса, пол, или етнически произход.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ:
Понастоящем Националният здравен институт на САЩ (NIH) предлага използването на по-строги критерии. Диагноза за NF1 може да бъде поставена, ако са изпълнени два или повече от следните критерии:
1) наличие на шест (6) или повече петна, с бледожълт до кафеникав цвят (café-au-lait), с големина 1,5 см или по-големи (при индивиди в пост-пубертетна възраст) и 0,5 см или по-големи (при индивиди в препубертетна възраст);
2) два (2) или повече неврифиброма без значение от кой тип или поне един плексиформен неврофибром;
3) лунички в областта на axilla или слабините;
4) глиом на n. opticus;
5) два (2) или повече възела на Lisch (доброкачествен хамартом на ириса);
6) характерни костни изменения: дисплазия на сфеноидната кост или дисплазия или изтъняване на кората на дългите кости;
7) Родственик от първа степен с NF1.
Тези критерии, обаче, затрудняват и забавят поставянето на диагноза NF1 в първите пет години от живота.
Обикновено последователността на появяване на клиничните белези, изброени като критерии на NIH, е следната: петна café-au-lait, лунички в аксилата, възли на Lisch, неврофиброми. Симптоматичният глиом на n. opticus обикновено се диагностицира до 3 годишна възраст. Характерните костни изменения най-често се появяват през първата година от живота.
По-редки симптоми са сколиоза, псевдоартроза на тибията, феохромоцитом, менингиом, глиома, неврином на n. acousticus, умствено изоставане, артериална хипертония и хипогликемия.
Туморите при NF1 рядко малигнизират. Съществува повишен риск от злокачествени хематологични заболявания.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: Възможно молекулярно диагностициране, вкл. и пренатално.
ЛЕЧЕНИЕ: Възможно е хирургично премахване на туморите, както и ортопедична корекция на костните нарушения.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Диагноза може да бъде поставена в педиатрична, дерматологична, хирургична и други клиники.
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
Пациентски регистър на Клиничния център по NF1 на Университета Вашингтон в Сейнт Луис (Мисури, САЩ)
Полезна информация за пациенти, подготвена от Клиничния център по NF1 на Университета Вашингтон в Сейнт Луис (Мисури, САЩ)
Информация за лекари, подготвена от Клиничния център по NF1 на Университета Вашингтон в Сейнт Луис (Мисури, САЩ)
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Описанието е изготвено от Проф. д-р Иван Иванов, дм.
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 11:13 05.03.2012
–––––––––––––––––––––––––