СИНОНИМИ: Болест на Лобщайн
КОД МКБ10: Q78.0
КОД ORPHANET: ORPHA666
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Остеогенезис имперфекта е вродено наследствено заболяване, което се характеризира с нарушена структура и устойчивост на костите.
ЕТИОЛОГИЯ: Причината е мутация в гена за проколаген тип I (COL1A1 и COL1A2). Познати са поне 4 типа на заболяването: Тип I – лека форма, тип II – много тежка форма, тип III – тежка форма и тип IV – неопределен. Точното определяне на типа понякога е много трудно.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Клиничната картина варира от много леки прояви до летални форми в перинаталния период. Познати са и редица дисморфични синдроми, при които се наблюдава чупливост на костите в комбинация с други симптоми. Тип I колаген участва в изграждането на костите, фасцията, корнеята, склерите, сухожилията, менингите, кожата и представлява около 30% от теглото на човешкото тяло.
Честотата на това заболяване е около 1 на 20,000 живородени, но вероятно леката форма не се диагностицира и актуалната честота е по-висока. Засягат се еднакво и двата пола.
Началото на заболяването варира в широки граници- при леките форми може да липсват фрактури до напреднала възраст, докато при тежките форми такива се откриват още вътреутробно.
При някои от пациентите в родословието има и други родственици с фрактури, но в повечето случаи се касае за нова мутация.
Клиничната картина зависи от типа остеогенезис имперфекта, но може да варира и в рамките на едно и също семейство.
Тип I – лека форма: Не се наблюдават деформации на дългите кости. Склерите могат да бъдат сини или бели. Броят на фрактурите след лека травма варира между 1-2 до 60 през целия живот. Те са по-чести в детската възраст. Крайният ръст обикновено е нормален. Може да се наблюдава дентиногенезис имперфекта (засягане на зъбите). Другите симптоми при тази форма са кифосколиоза, глухота. Намалена е физическата активност на пациентите.
Тип II – много тежка форма: Обикновено е летална. Склерите могат да бъдат сини. Има характерен лицев дисморфизъм- малък нос, микрогнатия. При всички пациенти се наблюдават интраутеринни фрактури които засягат черепа, дългите кости, прешлените, ребрата. Причина за леталния изход могат да бъдат изключителната чупливост на ребрата, пулмонална хипоплазия, малформации или кръвоизливи в ЦНС.
Tип III – тежка форма: Клиничната картина се характеризира със ставна свръхподвижност, мускулна слабост, хронични интермитиращи костни болки, деформации на черепа които са резултат от ранни фрактури. Лицето може да има триъгълна форма с изпъкнали фронтални тубери. Нарушени са функцията и подвижността на пациентите. Наблюдава се и дентиногенезис имперфекта. Цветът на склерите варира. Интраутеринните фрактури са чести. Деформациите на крайниците са прогресиращи и водят до скъсяването им. Във връзка с кифосколиозата може да се наблюдават респираторни проблеми.
Tип IV – не е обособен ясно. Фрактурите обикновено започват в детската възраст, но могат да се набрюдават и интраутеринно. Дългите кости са деформирани.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ:
Остеогенезис имперфекта е наследствено заболяване което в повечето случаи се унаследява автозомно-доминантно и в много от случаите е свързано с нова мутация. Има съобщения за фамилност и автозомно-рецесивен тип на унаследяване.
Пренатална диагноза чрез определяне на ДНК мутацията е възможна чрез хорионна биопсия. Пренатален ехографски скрининг може да се използва за определяне аномалиите на дългите кости в 15-18г.с. и фрактури на ребрата.
ЛЕЧЕНИЕ: Лечението е симптоматично. Няма окончателно становище за приложението на бисфосфонати. Необходимо е осигуряване с храната на адекватно количество калории, калции, и витамин Д.
Оперативното лечение цели увеличаване здравината на костта и коригиране на получените деформации. Трябва да се избягва продължителното обездвижване на пациентите след операция.
Лечението и наблюдението на пациентите с остеогенезис имперфекта е работа на група от медицински специалисти. Родителите трябва да бъдат информирани как да избягват инциденти, водещи до появата на фрактури. Генетична консултация трябва да се предложи на семейство, планиращо следваща бременност.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
БИБЛИОТЕКА РЕДКИ БОЛЕСТИ:
Подробен обзор за Остеогенезис имперфекта може да прочетете в брой 12 на „Редки болести & Лекарства сираци“. Натиснете тук, за отворите pdf-файла с описанието (размер на файла 690 KB).
Ако желаете да се абонирате за безплатния електронен бюлетин „Редки болести & Лекарства сираци“, моля въведете Вашия e-mail тук.
Описанието е изготвено от Доц. д-р Радка Тинчева, дм.
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 11:09 07.03.2013
–––––––––––––––––––––––––