Рубинщайн-Тейби синдром

СИНОНИМИ: Синдром с широки палци, характерен лицеизраз и умствено изоставане

КОД МКБ10: Q87.2

КОД ORPHANET: ORPHA783

ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.

КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Синдром на Рубинщайн-Тейби е хетерогенно заболяване, характеризиращо се с умствено изоставане, широки палци на ръце и крака, и лицево-черепни аномалии, а именно микроцефалия, антимонголоидни очни цепки, хипертелоризъм, дълги мигли, лекостепенна птоза, ротирани назад ушни миди и конвексен нос с провиснала надолу преградка под носните крила при латерален изглед.

ЕТИОЛОГИЯ: При около една четвърт от пациентите РСТС се причинява от субмикроскопска интерстициална делеция на хромозомния участък 16p13.3. Молекулярните изследвания при РСТС идентифицират хетерозиготни точкови мутации на гена CREBBP, което говори че липсата на едно от двете функционални копия на този ген лежи в основата на аномалиите на развитието при РСТС. Генът CREBBP кодира ядрен белтък, наречен човешки CREB-свързващ протеин, който участва като коактиватор в генната експресия, регулирана от cAMP.

КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: –

ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ:
Желателно е провеждане на генетична консултация. Повечето случаи са спорадични, случайни. Няколко двойки конкордантни монозиготни близнаци са описани. Johnson (1966) и Takeuchi (1966) дават убедителни описания на увредени сибси (братя и сестри). Има съобщения за увредени майка и син, както и за увредени майка и дъщеря, което предполага наличие и на доминантно унаследяващи се форми.

ЛЕЧЕНИЕ: За момента няма установена терапия.

ЛЕКАРСТВО СИРАК: –

АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:

НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000

СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:

Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: ул. Ландос 24, ет.1, Пловдив 4000
Телефон: 032 – 577 447
Интернет сайт: www.medical.raredis.org

ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:

За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и