ЗАБОЛЯВАНЕ: Спина бифида
СИНОНИМИ: –
КОД МКБ10: Q05
КОД ORPHANET: ORPHA823
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Spina bifida е вродена аномалия, която се състои в непълно затваряне на задната стена на гръбначния стълб. Може да се появи навсякъде по дължината на гръбначния стълб, но най-често е в лумбо-сакраланата област. В резултат на това дура матер, и/или арахноидеята и/или гръбначния мозък могат да пролабират през костния дефект на вертебралната дъга. Отвореният дефект се нарича spina bifida aperta (отворена spina bifida). Затвореният се нарича spina bifida oculta (затворена spina bifida).
ЕТИОЛОГИЯ: Предполага се мултифакторно унаследяване в съчетание с външни фактори, от които най-голямо значение имат храненето и фолиевата киселина. Цитоплазмени фактори, полигенетично унаследяване, хромозомни аберации, външни въздействия (напр. тератогени) се приемат за възможни причини.
Зародиш с дефект на отворен неврален канал има повишено ниво на алфа-фетопротеин в амниотичната течност. Ултразвуково потвърждение с амниоцентеза по принцип е възможно към 15-18 седмица от бременността, за да се потвърди или изключи наличието на spina bifida. Encephaloceles или покрит с кожа myeloceles е малко вероятно да бъдат открити чрез дозиране на алфа-фетопротеин след амниоцентеза.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Пациентите със spina bifida имат разнообразни неврологични дефицити.
Изследването на неврологичните дефицити определя функционалното ниво на spina bifida. Пациентите се категоризират в групи според нивото на дефицит. Основно неврологичното ниво е групирано на торакално, горно лумбално (L1, L2, L3) долно лумбално (L4, L5), и сакрално.
Неврологичният дефицит причинява деформации, дължащи се на нарушение в координацията на отделните мускулни групи. Това може да доведе до гръбначни изкривявания, прогресивни контрактури на долни крайници, дислокация на бедрена става, и по-малко срещано-дислокация на други стави (на ходилото, глезена).
22% от пациентите имат сериозна фрактура, която може да е асоциирана с хирургична намеса, като напр. редукция на бедро или операция на гръбначен стълб. Остеопорозата е честа находка, която усложнява съпътстващата остеопения.
Декубитални рани резултат от седящата позиция се развиват на долните крайници, таза, и най-вече около изпъкналите части на костите.
Има чести инфекции.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: –
ЛЕЧЕНИЕ: Дете родено с myelomeningocele се насочва към център, където може да се прилoжи неонатална хирургия и затваряне на дефецта. Операцията включва освобождаване на латералните мускули и на кожаta за покриване на невралните елементи с минимум белези. По-нататъшно лечение е от мултидисциплинарен екип.
Неонаталната неврохирургия е последвана от серия изследвания на мускулната сила и на ставите: степен на подвижност, ортопедична оценка за регистриране на ранни промени, които могат да наложат интервенция. Лечението продължава с подходяща програма за развитие, кинезитерапия, адаптивен тренинг.
Функционалната подвижност се описва в няколко нива, според класификацията на Hoffer:
Обществен амбулатор – на открито/на закрито, патерици със/без шини
Домашен амбулатор-само на закрито, патерици със/без шини.
Нефункционален амбулатор-инвалидна количка, патерици със шини при терапия
Неамбулаторна подвижност-само инвалидна количка
Последваща неврохирургия се налага при усложнения от hydrocephalus или придърпване на гръбначния мозък от фиброзната тъкан и да наблюдава за потенциални причинители на гърчове.
Урологичното проследяване има за цел да създаде режим на пикочния мехур така, че да се предотвратят чести урологични инфекции, както и и да се открие и лекува потенциална ранна хидронефроза или други причини на бъбречна увреда.
Педиатрична оценка е подходяща за всяко дете и включва поддържане на разумно тегло, тъй като децата без подвижност имат тенденция към напълняване и развиват съпътстващи заболевания. Ендокринологично, може да има дефицит на растежен хормон, което би довело до по-нисък ръст при пациента в сравнение с неговите връстници.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Звената по медицинска генетика в Пловдив, София, Варна и Плевен
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: ул. Ландос 24, ет.1, Пловдив 4000
Телефон: 032 – 577 447
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
БИБЛИОТЕКА РЕДКИ БОЛЕСТИ:
Подробен обзор за Спина бифида може да прочетете в брой 11 на „Редки болести & Лекарства сираци“. Натиснете тук, за отворите pdf-файла с описанието (размер на файла 690 KB).
Ако желаете да се абонирате за безплатния електронен бюлетин „Редки болести & Лекарства сираци“, моля въведете Вашия e-mail тук.
Описанието е изготвено от: Д-р Христо Шипков, дм.
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 11:00 04.01.2013
–––––––––––––––––––––––––