Синдромът на Рет представлява ранно настъпващо неврологично разстройство, което се причинява от мутация в MECP2 гена, но дефектът може да бъде и в други гени. Проучването е насочено към откриване на други моногенни заболявания, които имат същите характеристики като синдрома на Рет. Изследвани са 437 пациента със заболяването. От тях 40 са имали вариации в гени, присъстващи и в други моногенни заболявания. Генетични проучвания, използващи секвениране от следващо поколение позволиха да се изучат голям брой гени, асоциирани със синдрома на Рет, осигурявайки генетична диагноза за по-широка група пациенти. Тези нови открития предоставят на лекарите повече информация и указания, които могат да помогнат за предотвратяване на бъдещи симптоми или за нова фармакологична терапия. Повече информация може да получите тук.
1,9K
Предишна публикация