Tимидин киназа 2 (ТК2) е митохондриална киназа, която фосфорилира пиримидиновите нуклеозиди тимидин и дезоксицитидин. Рецесивните мутации в TK2 гена са отговорни за „миопатичната форма“ на синдрома на изчерпване на митохондриалната ДНК. Описани са 18 пациента с митохондриална миопатия, поради мутация в гена за ТК2, при които липсва симптоматика до 12 годишна възраст. Средната възраст за начало на симптоматиката е 31 години. Първият симптом е слабост на мускулите на крайниците, птоза на клепачите и дихателна недостатъчност. Всички пациенти развиват променлива мускулна слабост с прогресиране на заболяването и показват слабост на дихателната мускулатура с необходимост от неинвазивна механична вентилация. Половината от пациентите имат затруднения при преглъщане. Пациенти с късно начало на ТК2 дефицит имат постоянен и разпознаваем клиничен фенотип и лоша прогноза, поради високия риск от ранна и прогресивна дихателна недостатъчност. Повече информация може да получите тук.