СИНОНИМИ: –
КОД МКБ10: –
КОД ORPHANET: ORPHA1452
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА:Клейдокраниалната дисплазия (CCD) е рядка генетична аномалия на развитието на костите, характеризираща се с хипопластични или апластични ключици, персистенция на широко отворени шрифтове и шевове и многобройни зъбни аномалии.
ЕТИОЛОГИЯ: CCD се причинява от мутации в RUNX2 гена (6p21), участващи в диференциацията на остеобластите и образуването на кости. Идентифицирани са широк спектър от мутации с висока проницаемост и значителна вариабилност. Не са установени ясни корелации на фенотип-генотип.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ:Има изключително широк спектър от клинични прояви (дори в рамките на едно и също семейство) от изолирани зъбни аномалии до тежки малформации с функционални последици. Основните клинични признаци са хипоплазия или аплазия на ключиците с тесни, наклонени рамене, които могат да бъдат приближени отпред, забавено сливане на краниални конци с големи, широко отворени шрифтове при раждане, които могат да продължат през целия живот и широк спектър от зъбни аномалии, включително анормални зъби, равномерни или хаотични свръх-брой зъби (хипердонтия) в първичната и вторичната зъби, водещи до струпване и неправилно прилепване, задържане на млечни зъби, забавено изригване на вторични зъби и неуспех при изхвърляне на първичните зъби. Денталните прояви могат да повлияят на артикулацията и дъвченето. Други признаци включват широко плоско чело, хипертелоризъм, хипоплазия на средната част на тялото и заострена челюст, която придава характерен облик на лицето, както и брахидактилия, изтъняващи пръсти и къси, широки палци. Асоциираните скелетни аномалии включват нисък ръст, сколиоза, genu valgum, pes planus, широка pubic symphysis, диспластична лопатка и coxa vara, обикновено с малко клинично значение. Вторичните усложнения включват рецидивиращи инфекции на горните дихателни пътища, сънна апнея, леко моторно забавяне и различна степен на загуба на слуха. Когнитивните и интелектуалните функции са нормални. Делът на жените с КБК, изискващи цезарово сечение, е по-висок, отколкото в общата популация поради цепно-мозъчна диспропорция.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ:Клейдокраниалната дисплазия следва автозомно доминантния модел на наследяване. На засегнатите семейства трябва да се предоставят генетични консултации. Броят на случаите, свързани с мутациите de novo, изглежда висок.
ЛЕЧЕНИЕ:Лечението на зъбните аномалии е много важно с цел постигане на оптимална функция и естетика. Трябва да се обмисли стоматологична хирургия за необработените зъби и ортодонтията за прилепване. Може да се наложи терапия с логопед. Антибиотиците се препоръчват при повтарящи се инфекции. Поради ролята на RUNX2 в поддържането на костите и осификацията, трябва да се следи костната минерална плътност и да се обмисли превантивното лечение на остеопорозата.
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Описанието е изготвено от д-р Златин Иванов, МЦ „РареДис“ – Пловдив