Синдромът на Търнър е рядко състояние при жените, което е свързано или с пълна, или с частична загуба на една Х-хромозома, често в мозаечни кариотипове. Синдромът на Търнър се свързва с нисък ръст, забавен пубертет, яйчникова дисгенезия, хипергонадотропен хипогонадизъм, безплодие, вродени малформации на сърцето, ендокринни заболявания като захарен диабет тип 1 и тип 2, остеопороза и автоимунни заболявания. Заболеваемостта и смъртността са по-големи при жени със синдром на Търнър в сравнение с общото население и засягането на множество органи и системи през всички етапи от живота изисква мултидисциплинарен подход в лечението. Въпреки характерния фенотип, диагностичното забавяне може да бъде значително и средната възраст за поставяне на диагнозата е около 15-годишна възраст. Въпреки това, са постигнати много важни клинични постижения, обхващащи всички специалности, включени в грижата за момичета и жени със синдром на Търнър. Статията представя актуализиран преглед на синдрома на Търнър, който обхваща напредъка в генетичните и геномни механизми на заболяването, свързаните с него нарушения и мултидисциплинарните подходи в лечението на пациентите, включително и терапия с растежен хормон и хормонозаместителна терапия. Повече информация може да получите тук.
5,K
Предишна публикация