Прогресивната осифицираща фибродисплазия (FOP) е изключително рядко и силно инвалидизиращо автозомно доминантно заболяване, което не е все още ясно разбрано. Настоящия обзор представя актуална литература, свързана с патофизиологията, клиничните особености, диагностиката и лечението на FOP. Заболяването се характеризира с вродена деформация на големия пръст и прогресивна хетеротопна осификация в съединителната тъкан. Хетеротопичните осификации се появяват след болезнени възпаления, които могат да възникнат спонтанно или могат да бъдат предизвикани от незначителна травма. Всяко възпаление в крайна сметка води до ограничаване подвижността на засегнатата става и заедно с това и на останалите стави, което в крайна сметка води до неподвижност. Смъртта обикновено е причинена от белодробни усложнения поради засягане на гръдната стена. Причинният ген на FOP е активин А рецептор тип 1 (ACVR1), костен морфогенетичен протеин-сигнализиращ компонент, който нормално действа като инхибира остеобластогенезата. Лечението на FOP все още е превантивно и поддържащо. Въпреки че все още има пропуски в основния механизъм на FOP, ефективни възможности за лечение, като потенциална фармакологична таргетна и клетъчно-базирана терапия, са обещаващи за бъдещето. Някои от тях са тествани без клинично изпитване и в момента са в процес на проучване, основано на доказателствата. Повече информация може да получите тук.
1,5K
Предишна публикация