Вродената сидеробластична анемия е рядко заболяване, причинено от зародишни мутации на гени, участващи в образуването на хема и клъстера желязо-сяра, както и в биосинтезата на митохондриален протеин. Извършено е ретроспективно мултицентрово проучване на кохортна група от пациенти с вродена сидеробластична анемия с началото в детството, за да се установят връзките генотип / фенотип. Проучени са 23 жени и 20 мъже със симптоми на вродена сидеробластична анемия. Сред пациентите най-често мутиралите гени са ALAS2 и SLC25A38, причинявайки изолирани форми на микроцитна анемия с различна тежест. Петима от пациентите с мутации на SLC19A2 страдат от мегалобластна анемия, реагираща на тиамин, а трима са имали триадата „анемия, глухота и диабет“. Трима пациенти с TRNT1 мутации проявяват тежка микроцитна анемия в ранен стадий, свързана с тромбоцитоза, и двама проявяват В-клетъчна имунодефицит, възпалителен синдром и психомоторно забавяне. Това проучване набляга на честотата на мутациите на ALAS2 и SLC25A38 и предоставя най-големия всеобхватен анализ към днешна дата на генотип / фенотип корелации при вродената сидеробластична анемия. По-нататъшни проучвания на пациенти с това заболяване чрез данни, записани в международен регистър, биха били полезни за подобряване на управлението на пациентите и за установяване на стандартизирани клинични насоки. Повече информация може да получите тук.
552