Синдромът на Вернер е рядка прогерия при възрастни, характеризираща се с преждевременно стареене и ранна смърт. Пациентите се развиват нормално до юношеството и обикновено заболяването се презентира в ранна зряла възраст. Статията представя случай на това заболяване, при което 29-годишен мъж без затлъстяване и без известни рискови фактори е развил неконтролиран диабет, хипертриглицеридемия и бързо прогресиращо атеросклеротично съдово заболяване. Внимателното наблюдение с внимание върху наличието на характерни физически характеристики и последващо генетично изследване са помогнали за диагностициране на пациент с този рядък прогероиден синдром. Случаят допринася за повишаване на знанията за това рядко заболяване, особено при пациенти от близкоизточен произход и също така подчертава значението на висока степен на съмнение за синдром на Вернер, когато първоначалното клиничното представяне е нетипично. Повече информация може да получите тук.
1,6K
Предишна публикация