Алкаптонурията (AKU) е рядко автозомно-рецесивно разстройство, което се причинява от мутации в хомогентизат 1,2-диоксигеназа и последващо натрупване на хомогентизинова киселина, причинявайки значително окисляване на протеина. Вторичната форма на амилоидозата е идентифицирана при алкаптонурия, свързана с високи циркулиращите серумни нива на амилоид А, които са следствие от възпаление и оксидативен стрес и могат да допринесат за прогресиране на заболяването и лошо качество на живот при пациентите. Маркерите за възпаление (серумен амилоид А и хитотриозидаза) и маркерите за оксидативен стрес (индекс на протеиновата тиолация) могат да бъдат такива и при болестна активност на алкаптонурията. Благодарение на международна мрежа са събрани генотипни, фенотипни и клинични данни от повече от 200 пациенти с AKU. Понастоящем тези данни се съхраняват в база данни за заболяването, наречена ApreciseKUre. Разработен е алгоритъм, способен да прави прогнози за тенденцията на окислителния статус на всеки пациент с AKU на базата на 55 предиктора, а именно циркулиращa хомогентизинова киселина, индекс на телесна маса, общ холестерол, серумен амилоид А, хитотриозидаза и др. Повече информация може да получите тук.
1,1K
Предишна публикация