Прилагането на масивна паралелна технология за секвениране в областта на скелетните разстройства стимулира откриването на основния генетичен дефект за много от тези заболявания. Това води до очертаване на нови клинични единици и идентифициране на гени и пътища, които по-рано не са били свързани със скелетни нарушения. Този напредък е причина Комитета по нозология на Международното дружество по дисплазия на скелета да преразгледа и актуализира последната (2015) версия. Тази най-нова десета версия включва 461 различни заболявания, които са класифицирани в 42 групи въз основа на техните клинични, рентгенографски и/или молекулярни фенотипове. Забележителното е, че патогенни варианти, засягащи 437 различни гена, са открити при 425/461 (92%) от тези нарушения. Актуализацията ще помогне на лекарите да поставят точна диагноза на своите пациенти и ще помогне на учените да развиват изследванията в скелетната биология. Повече информация може да получите тук.
808
Предишна публикация